治疗原则
本病的治疗原则是控制血氨水平,避免血氨持续过高而导致颅内高压和脑水肿,减少患者病死或病残的概率。主要的治疗措施为药物治疗。
药物治疗
1、精氨酸能改善高氨血症和瓜氨酸血症,需终身服用,随着年龄增大调整用药剂量。
2、苯甲酸钠和苯乙酸钠Cit-Ⅰ患者可静脉使用注射用苯甲酸钠/苯乙酸钠或者口服苯甲酸钠和苯丁酸钠,需终身服用,随着年龄增大调整用药剂量。
3、丙酮酸CTLN2患者可使用丙酮酸钠减少高氨血症发作,还可用于急性脑病发作时的治疗。
4、左卡尼汀本药物可预防降血氨药物治疗导致的继发性肉碱缺乏症。
5、其他
(1)治疗NICCD时可补充脂溶性维生素(包括维生素A、维生素D、维生素E、维生素K)。
(2)还可使用熊去氧胆酸用于利胆。
(3)左旋肉碱可预防降血氨药物治疗导致的继发性肉碱缺乏症。
手术治疗
肝移植是目前公认对本病最有效的治疗方法。可以预防高氨血症导致的相关脑病出现,纠正代谢紊乱,改善嗜好高蛋白的饮食习惯,但本方式目前存在肝脏来源及治疗费用等问题。
其他治疗
药物治疗不理想的高氨血症应考虑血液透析以尽快降低血氨。
乳糜血本身不算严格意义上的“大病”,但若未及时干预可能引发严重后果,需高度重视并积极管理。乳糜血是指血液中脂肪含量过高,导致血浆呈现乳白色或混浊状,通常与高脂血症、代谢紊乱相关。它本身并非独立疾病,而是血脂异常的体征,但往往提示心血管疾病、急性胰腺炎等潜在风险。若长期放任,可能因血管堵塞或胰腺损伤导致严重并发症,甚至危及生命。因此,乳糜血更像是身体发出的“红色警报”,需通过医学检查明确病因,并采取饮食控制、规律运动、必要时药物干预等措施,降低健康风险
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关