丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。
丙酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传代谢病。由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变,导致代谢中断,体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害。丙酸由缬氨酸...
查看更多»丙酸血症临床表现复杂多样,缺乏特异性,并且个体差异较大。常见的临床表现是喂养困难、惊厥、肌张力低下、心脏损害等。典型症状1、新生儿型初发症状多为哺乳困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼...
查看更多»治疗原则急性期治疗以补液,纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主,同时限制天然蛋白质摄入,供给足量热量,必要时行透析治疗。病情稳定后需长期坚持饮食控制和药物治疗。急性期治疗1、限制天然蛋白质摄入,供给足够...
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枸橼酸坦度螺酮胶囊一般可以用于抑郁症的辅助治疗,尤其是在缓解抑郁伴随的焦虑症状方面具有一定的效果,但请注意,其疗效可能因患者的个体差异而有所差异,且应在专业医生的指导下使用。枸橼酸坦度螺酮胶囊作为一种抗焦虑药物,在治疗抑郁症方面展现出一定的辅助作用。它通过选择性作用于脑内5-羟色胺再摄取的过程,对5-羟色胺的再摄取具有抑制作用,从而增加脑内5-羟色胺的浓度,进而发挥抗抑郁作用。此外,该药物还能改善睡眠质量,缓解紧张情绪,这些都有助于抑郁症患者的康复
恐艾症和艾滋病是两种不同的疾病,二者的区别分别有病理机制、症状、检测指标等,了解这些区别有助于大家更好的了解自身可能出现的情况。1、病理机制:恐艾症的病理机制主要涉及个体对艾滋病的认知偏差,患者由于缺乏正确的信息来源,可能会将正常现象误解为艾滋病的症状,从而产生过度担忧和恐慌的情绪。艾滋病则是由人类免疫缺陷病毒引起的免疫系统疾病,人类免疫缺陷病毒主要攻击CD4+T细胞,导致免疫调节障碍和全面的免疫功能受损