丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。
丙酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传代谢病。由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变,导致代谢中断,体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害。丙酸由缬氨酸...
查看更多»丙酸血症临床表现复杂多样,缺乏特异性,并且个体差异较大。常见的临床表现是喂养困难、惊厥、肌张力低下、心脏损害等。典型症状1、新生儿型初发症状多为哺乳困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼...
查看更多»治疗原则急性期治疗以补液,纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主,同时限制天然蛋白质摄入,供给足量热量,必要时行透析治疗。病情稳定后需长期坚持饮食控制和药物治疗。急性期治疗1、限制天然蛋白质摄入,供给足够...
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在日常生活中,我们经常听到“乳糜血”这个词汇,但很多人并不清楚它的具体含义。乳糜血不仅影响血液循环,还可能引发一系列健康问题。🔻乳糜血是指血液中含有大量乳糜微粒,导致血液呈现出乳白色。这种情况通常是由于脂质代谢异常引起的,当血液中的甘油三酯水平过高时,脂质无法完全被载脂蛋白包装,进而形成乳糜微粒。🩸乳糜血常见于患者食用高脂肪食物后,尤其是患有脂肪吸收不良的疾病,如肠源性脂肪代谢障碍、慢性胰腺炎等。此外,某些遗传性疾病、肥胖、糖尿病等也可能导致乳糜血的出现
血氧为身体的每一个细胞注入生命的活力。然而,当变得微弱,血氧饱和度下降,我们的健康警报便悄然响起。那么,是什么导致了血氧低?让我们一同探寻这背后的秘密。🌟💥高原反应:在高海拔地区,由于大气压力降低,氧气分压减少,人体吸入的氧气量也会相应减少。这种高原反应不仅会导致血氧饱和度下降,还可能引发一系列高原病,如高原肺水肿、高原脑水肿等。🍁贫血:铁是血红蛋白的重要成分,缺铁会导致血红蛋白合成减少,进而影响红细胞携带氧气的能力