丙酸血症临床表现复杂多样,缺乏特异性,并且个体差异较大。常见的临床表现是喂养困难、惊厥、肌张力低下、心脏损害等。
典型症状
1、新生儿型初发症状多为哺乳困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼吸困难;若治疗不当则进行性加重,出现高血氨症、酮症、低血糖、代谢性酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常,病死率高。
2、迟发型
(1)婴幼儿期起病的患儿多表现为喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。
(2)由于丙酸等有机酸蓄积,许多患儿的认知能力及神经系统发育受到损害,表现智力、运动发育障碍,以舞蹈症和痴呆为首发症状;一些患者可发生骨折;还常造成骨髓抑制,引起粒细胞减少、贫血、血小板减少,有易感染和出血倾向。
(3)也可有心脏损害,如心律失常、心功能减弱等。
(4)其他包括视神经萎缩、听力下降、卵巢功能早衰、慢性肾功能衰竭。
并发症
目前缺乏可靠的资料数据来源。
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