丙酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传代谢病。由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变,导致代谢中断,体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害。
丙酸由缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、脂肪酸和胆固醇的中间代谢产物丙酰辅酶A分解产生。正常情况下,丙酰辅酶A在丙酰辅酶A羧化酶的作用下转化为甲基丙二酰辅酶A,继而进一步代谢参与三羧酸循环。丙酰辅酶A羧化酶是由α、β两个亚单位组成的α6β6多聚体,2个亚单位编码基因分别为PCCA和PCCB。PCCA或PCCB突变可导致丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏,代谢中断,体内丙酸及其前体丙酰辅酶A、甲基枸橼酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高,从而引起机体损伤。
🌈运动爱好者们,你们是否在剧烈运动后感到肌肉疼痛不已?这可能不是简单的肌肉拉伤,而是更为严重的横纹肌溶解症的征兆。近日,我就碰到了一位因运动过度而疑似遭受此病症困扰的健身爱好者。昨天,一位年约三十岁的男士,因运动后肌肉剧烈疼痛而一瘸一拐地问我:“医生最近我运动后肌肉疼得厉害,听说可能是横纹肌溶解症,这玩意儿能自己好吗?”🔍我回答:“横纹肌溶解症的自愈情况因人而异,不能一概而论。对于轻度的横纹肌溶解症,部分人确实可能自行恢复
不孕不育指的是经过长达一年的正常性生活,但期间没有任何妊娠迹象的一种现象。目前随着生活条件的提高,不孕不育症已经成为很多家庭的头疼问题。其中,范先生以及其妻子就深受不孕不育的困扰。他们自述今年双方年龄都在25岁左右,双方进行了深入的沟通之后,决定到医院做生殖系统的检查。但不幸的是范先生最后被诊断为无精症,期间也接触了很多的治疗,但效果并不是特别理想😔。一次浏览网页的过程中,无意发现了绒促性素这个治疗方法,于是赶紧来医院🏥咨询,看这个方法能不能治疗他的无精症