丙酸血症
丙酸血症的病因

丙酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传代谢病。由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变,导致代谢中断,体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害。

丙酸由缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、脂肪酸和胆固醇的中间代谢产物丙酰辅酶A分解产生。正常情况下,丙酰辅酶A在丙酰辅酶A羧化酶的作用下转化为甲基丙二酰辅酶A,继而进一步代谢参与三羧酸循环。丙酰辅酶A羧化酶是由α、β两个亚单位组成的α6β6多聚体,2个亚单位编码基因分别为PCCA和PCCB。PCCA或PCCB突变可导致丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏,代谢中断,体内丙酸及其前体丙酰辅酶A、甲基枸橼酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高,从而引起机体损伤。

相关解析
潘琳莉 副主任医师

血液病科 聊城市第二人民医院

丙酸血症是怎么回事

丙酸血症是临床上一种常见于新生儿科,或者小儿科的疾病,它也称为丙酸尿症,是属于一种遗传性疾病,主要是由于体内一种羟化酶缺乏,导致患者体内丙酸大量堆积,导致的酮症酸中毒。临床上患者可能会出现一系列的表现,比如患者可能会出现恶心呕吐、体温降低、嗜睡、呼吸困难,严重的可能会出现昏迷。另外如果是一岁以后的儿童出现丙酸血症,可能还会影响发育,导致发育迟缓、精神行为异常等等。

观看语音
疾病相关 更多»
横纹肌溶解症会自愈吗

🌈运动爱好者们,你们是否在剧烈运动后感到肌肉疼痛不已?这可能不是简单的肌肉拉伤,而是更为严重的横纹肌溶解症的征兆。近日,我就碰到了一位因运动过度而疑似遭受此病症困扰的健身爱好者。昨天,一位年约三十岁的男士,因运动后肌肉剧烈疼痛而一瘸一拐地问我:“医生最近我运动后肌肉疼得厉害,听说可能是横纹肌溶解症,这玩意儿能自己好吗?”🔍我回答:“横纹肌溶解症的自愈情况因人而异,不能一概而论。对于轻度的横纹肌溶解症,部分人确实可能自行恢复

李岩峰 副主任医师
绒促性素是男性无精症患者的福音?

不孕不育指的是经过长达一年的正常性生活,但期间没有任何妊娠迹象的一种现象。目前随着生活条件的提高,不孕不育症已经成为很多家庭的头疼问题。其中,范先生以及其妻子就深受不孕不育的困扰。他们自述今年双方年龄都在25岁左右,双方进行了深入的沟通之后,决定到医院做生殖系统的检查。但不幸的是范先生最后被诊断为无精症,期间也接触了很多的治疗,但效果并不是特别理想😔。一次浏览网页的过程中,无意发现了绒促性素这个治疗方法,于是赶紧来医院🏥咨询,看这个方法能不能治疗他的无精症

刘征 副主任医师
破伤风风险:挤血处理的误区

💡经常听到老百姓有这样的说法:“把伤口的血挤掉,就不会得破伤风了。”但这一说法真的靠谱吗?今天,我将为大家揭开这一谜团。😌🙍‍♂️阳光明媚的午后,一位三十多岁的男士来到诊室,他紧握着一块染血的纸巾,脸上写满了焦虑和不安。我迎上前去询问:“您这是怎么了?”他紧张地说:“我刚刚不小心被铁钉划伤了,听人说把血挤掉就不会得破伤风了,但我心里还是不踏实

蒋卫民 主任医师
轻度脂血对我们的健康有什么影响吗?

体检后大家拿到检测结果的单子后,往往看那些指标只知道正不正常,不理解这些晦涩的名词代表什么含义。前几天就有一位35岁的李女士在朋友的推荐下找到了我,因为她在最近的体检中被诊断为轻度脂血异常。🏥李女士告诉我,她对“轻度脂血”这个词感到困惑,不知道它意味着什么,也不知道它对她的健康有何影响。她担心自己需要长期服用药物,或者改变她的生活方式。🤔我向李女士解释,轻度脂血是指血液中甘油三酯水平轻度升高,通常在150至199mg/dL之间。轻度脂血暂时不会引起严重的健康问题

毕叶 副主任医师
疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病