什么是丙酸血症？
- 发病部位：血液
- 常见病因：
- 挂号科室：血液病科
- 检查项目：
- 典型症状：嗜睡
- 注意事项：
- 什么是丙酸血症？
-
丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低，导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化，体内丙酸代谢障碍，丙酸及其代谢物异常积聚，引起酸中毒等一系列临床症候群，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多，导致酸中毒，血氨增加，引起脑损害，甚至全身多器官受累。
- 丙酸血症的病因
-
丙酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传代谢病。由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变，导致代谢中断，体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积，造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害。丙酸由缬氨酸...
查看更多»
- 丙酸血症的症状
-
丙酸血症临床表现复杂多样，缺乏特异性，并且个体差异较大。常见的临床表现是喂养困难、惊厥、肌张力低下、心脏损害等。典型症状1、新生儿型初发症状多为哺乳困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼...
查看更多»
- 丙酸血症的治疗
-
治疗原则急性期治疗以补液，纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主，同时限制天然蛋白质摄入，供给足量热量，必要时行透析治疗。病情稳定后需长期坚持饮食控制和药物治疗。急性期治疗1、限制天然蛋白质摄入，供给足够...
查看更多»
