丙酸血症
丙酸血症的病因

丙酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传代谢病。由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变,导致代谢中断,体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害。

丙酸由缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、脂肪酸和胆固醇的中间代谢产物丙酰辅酶A分解产生。正常情况下,丙酰辅酶A在丙酰辅酶A羧化酶的作用下转化为甲基丙二酰辅酶A,继而进一步代谢参与三羧酸循环。丙酰辅酶A羧化酶是由α、β两个亚单位组成的α6β6多聚体,2个亚单位编码基因分别为PCCA和PCCB。PCCA或PCCB突变可导致丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏,代谢中断,体内丙酸及其前体丙酰辅酶A、甲基枸橼酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高,从而引起机体损伤。

相关解析
潘琳莉 副主任医师

血液病科 聊城市第二人民医院

丙酸血症是怎么回事

丙酸血症是临床上一种常见于新生儿科,或者小儿科的疾病,它也称为丙酸尿症,是属于一种遗传性疾病,主要是由于体内一种羟化酶缺乏,导致患者体内丙酸大量堆积,导致的酮症酸中毒。临床上患者可能会出现一系列的表现,比如患者可能会出现恶心呕吐、体温降低、嗜睡、呼吸困难,严重的可能会出现昏迷。另外如果是一岁以后的儿童出现丙酸血症,可能还会影响发育,导致发育迟缓、精神行为异常等等。

观看语音
疾病相关 更多»
乳糜血是什么意思?了解血液中脂肪异常现象

在日常生活中,我们经常听到“乳糜血”这个词汇,但很多人并不清楚它的具体含义。乳糜血不仅影响血液循环,还可能引发一系列健康问题。🔻乳糜血是指血液中含有大量乳糜微粒,导致血液呈现出乳白色。这种情况通常是由于脂质代谢异常引起的,当血液中的甘油三酯水平过高时,脂质无法完全被载脂蛋白包装,进而形成乳糜微粒。🩸乳糜血常见于患者食用高脂肪食物后,尤其是患有脂肪吸收不良的疾病,如肠源性脂肪代谢障碍、慢性胰腺炎等。此外,某些遗传性疾病、肥胖、糖尿病等也可能导致乳糜血的出现

石永英 副主任医师
血氧低的原因有哪些?一文带你了解

血氧为身体的每一个细胞注入生命的活力。然而,当变得微弱,血氧饱和度下降,我们的健康警报便悄然响起。那么,是什么导致了血氧低?让我们一同探寻这背后的秘密。🌟💥高原反应:在高海拔地区,由于大气压力降低,氧气分压减少,人体吸入的氧气量也会相应减少。这种高原反应不仅会导致血氧饱和度下降,还可能引发一系列高原病,如高原肺水肿、高原脑水肿等。🍁贫血:铁是血红蛋白的重要成分,缺铁会导致血红蛋白合成减少,进而影响红细胞携带氧气的能力

修建成 主任医师
什么是假性抑郁症?揭秘心理迷雾

在这个快节奏、高压力的社会里,心理健康问题日益受到关注。今天,要聊的是一种常被误解的心理状态——假性抑郁症。😔首先,来了解一下什么是假性抑郁症🤔假性抑郁症,亦被称作隐匿性抑郁症或抑郁状态,指的是患者表现出抑郁情绪及部分与抑郁症相似的临床症状,然而其症状尚未严重到足以符合抑郁症的正式诊断标准。这种状态常伴随着情绪低落、兴趣缺失、频繁哭泣、思维及行动反应变得迟缓,以及对周遭环境刺激的敏感度降低等现象

徐莉萍 主任医师
血酮体高代表什么?指标解读

🌟你是否曾注意到一个名为血酮体的词汇?当它的数值发生变化时,往往预示着我们的身体状态也在悄然改变。今天,就让我们一起走进血酮体的世界,了解血酮体高的含义。💪1、🔍低碳水饮食:当我们采取低碳水化合物饮食时,身体为了获取能量,会转向分解脂肪。这一过程中,会产生酮体作为能量来源。因此,长时间坚持低碳水化合物饮食,可能会导致血酮体升高。这并非疾病,而是饮食调整的一种生理反应。2、🔍禁食或长时间未进食:与低碳水化合物饮食类似,当我们禁食或长时间未进食时,身体也会通过分解脂肪来提供能量

石永英 副主任医师
疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病