丙酸血症
丙酸血症的病因

丙酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传代谢病。由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变,导致代谢中断,体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害。

丙酸由缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、脂肪酸和胆固醇的中间代谢产物丙酰辅酶A分解产生。正常情况下,丙酰辅酶A在丙酰辅酶A羧化酶的作用下转化为甲基丙二酰辅酶A,继而进一步代谢参与三羧酸循环。丙酰辅酶A羧化酶是由α、β两个亚单位组成的α6β6多聚体,2个亚单位编码基因分别为PCCA和PCCB。PCCA或PCCB突变可导致丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏,代谢中断,体内丙酸及其前体丙酰辅酶A、甲基枸橼酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高,从而引起机体损伤。

相关解析
潘琳莉 副主任医师

血液病科 聊城市第二人民医院

丙酸血症是怎么回事

丙酸血症是临床上一种常见于新生儿科,或者小儿科的疾病,它也称为丙酸尿症,是属于一种遗传性疾病,主要是由于体内一种羟化酶缺乏,导致患者体内丙酸大量堆积,导致的酮症酸中毒。临床上患者可能会出现一系列的表现,比如患者可能会出现恶心呕吐、体温降低、嗜睡、呼吸困难,严重的可能会出现昏迷。另外如果是一岁以后的儿童出现丙酸血症,可能还会影响发育,导致发育迟缓、精神行为异常等等。

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