诊断
新生儿生后数小时到1周内出现拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒等异常;婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥、意识障碍,严重的酸中毒、高血氨,伴有特殊的影像学异常及血液系统损害者,特别是有类似/不明原因死亡家族史时,应考虑到本病。进一步行血氨基酸和酯酰肉碱谱分析示甘氨酸水平增高,C3/C2增高;尿有机酸分析见3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高,可临床诊断丙酸血症。确诊有赖于PCCA或PCCB基因突变分析,检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
鉴别诊断
1、甲基丙二酸血症该病患者也有血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值增高,但同时伴有尿液中的甲基丙二酸、甲基枸橼酸异常增加,而PA患者尿中的甲基丙二酸水平正常。
2、多种羧化酶缺乏症(包括生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症)患者尿中的3-羟基丙酸、甲基巴豆酰甘氨酸及丙酰甘氨酸增高,与丙酸血症类似;但血酰基肉碱谱的3-羟基异戊酰肉碱增高,而丙酸血症患者的该指标正常。
3、其他疾病糖尿病酮症酸中毒、乳酸性酸中毒或其他有机酸血症等可通过血尿代谢物的质谱分析鉴别诊断。
根据发病早晚将丙酸血症分为新生儿起病型和迟发型两种。
1、新生儿起病型出生时正常,开始哺乳后出现症状。国外报道多见。
2、迟发型婴幼儿期起病,常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发。国内报道大多为迟发型。
乳糜血本身不算严格意义上的“大病”,但若未及时干预可能引发严重后果,需高度重视并积极管理。乳糜血是指血液中脂肪含量过高,导致血浆呈现乳白色或混浊状,通常与高脂血症、代谢紊乱相关。它本身并非独立疾病,而是血脂异常的体征,但往往提示心血管疾病、急性胰腺炎等潜在风险。若长期放任,可能因血管堵塞或胰腺损伤导致严重并发症,甚至危及生命。因此,乳糜血更像是身体发出的“红色警报”,需通过医学检查明确病因,并采取饮食控制、规律运动、必要时药物干预等措施,降低健康风险
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关