丙酸血症
丙酸血症的诊断

诊断

新生儿生后数小时到1周内出现拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒等异常;婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥、意识障碍,严重的酸中毒、高血氨,伴有特殊的影像学异常及血液系统损害者,特别是有类似/不明原因死亡家族史时,应考虑到本病。进一步行血氨基酸和酯酰肉碱谱分析示甘氨酸水平增高,C3/C2增高;尿有机酸分析见3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高,可临床诊断丙酸血症。确诊有赖于PCCA或PCCB基因突变分析,检出2个等位基因致病突变有确诊意义。

鉴别诊断

1、甲基丙二酸血症该病患者也有血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值增高,但同时伴有尿液中的甲基丙二酸、甲基枸橼酸异常增加,而PA患者尿中的甲基丙二酸水平正常。

2、多种羧化酶缺乏症(包括生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症)患者尿中的3-羟基丙酸、甲基巴豆酰甘氨酸及丙酰甘氨酸增高,与丙酸血症类似;但血酰基肉碱谱的3-羟基异戊酰肉碱增高,而丙酸血症患者的该指标正常。

3、其他疾病糖尿病酮症酸中毒、乳酸性酸中毒或其他有机酸血症等可通过血尿代谢物的质谱分析鉴别诊断。

丙酸血症的类型

根据发病早晚将丙酸血症分为新生儿起病型和迟发型两种。

1、新生儿起病型出生时正常,开始哺乳后出现症状。国外报道多见。

2、迟发型婴幼儿期起病,常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发。国内报道大多为迟发型。

疾病相关 更多»
乳糜血是什么意思?了解血液中脂肪异常现象

在日常生活中,我们经常听到“乳糜血”这个词汇,但很多人并不清楚它的具体含义。乳糜血不仅影响血液循环,还可能引发一系列健康问题。🔻乳糜血是指血液中含有大量乳糜微粒,导致血液呈现出乳白色。这种情况通常是由于脂质代谢异常引起的,当血液中的甘油三酯水平过高时,脂质无法完全被载脂蛋白包装,进而形成乳糜微粒。🩸乳糜血常见于患者食用高脂肪食物后,尤其是患有脂肪吸收不良的疾病,如肠源性脂肪代谢障碍、慢性胰腺炎等。此外,某些遗传性疾病、肥胖、糖尿病等也可能导致乳糜血的出现

石永英 副主任医师
血氧低的原因有哪些?一文带你了解

血氧为身体的每一个细胞注入生命的活力。然而,当变得微弱,血氧饱和度下降,我们的健康警报便悄然响起。那么,是什么导致了血氧低?让我们一同探寻这背后的秘密。🌟💥高原反应:在高海拔地区,由于大气压力降低,氧气分压减少,人体吸入的氧气量也会相应减少。这种高原反应不仅会导致血氧饱和度下降,还可能引发一系列高原病,如高原肺水肿、高原脑水肿等。🍁贫血:铁是血红蛋白的重要成分,缺铁会导致血红蛋白合成减少,进而影响红细胞携带氧气的能力

修建成 主任医师
什么是假性抑郁症?揭秘心理迷雾

在这个快节奏、高压力的社会里,心理健康问题日益受到关注。今天,要聊的是一种常被误解的心理状态——假性抑郁症。😔首先,来了解一下什么是假性抑郁症🤔假性抑郁症,亦被称作隐匿性抑郁症或抑郁状态,指的是患者表现出抑郁情绪及部分与抑郁症相似的临床症状,然而其症状尚未严重到足以符合抑郁症的正式诊断标准。这种状态常伴随着情绪低落、兴趣缺失、频繁哭泣、思维及行动反应变得迟缓,以及对周遭环境刺激的敏感度降低等现象

徐莉萍 主任医师
血酮体高代表什么?指标解读

🌟你是否曾注意到一个名为血酮体的词汇?当它的数值发生变化时,往往预示着我们的身体状态也在悄然改变。今天,就让我们一起走进血酮体的世界,了解血酮体高的含义。💪1、🔍低碳水饮食:当我们采取低碳水化合物饮食时,身体为了获取能量,会转向分解脂肪。这一过程中,会产生酮体作为能量来源。因此,长时间坚持低碳水化合物饮食,可能会导致血酮体升高。这并非疾病,而是饮食调整的一种生理反应。2、🔍禁食或长时间未进食:与低碳水化合物饮食类似,当我们禁食或长时间未进食时,身体也会通过分解脂肪来提供能量

石永英 副主任医师
疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病