丙酸血症临床表现复杂多样,缺乏特异性,并且个体差异较大。常见的临床表现是喂养困难、惊厥、肌张力低下、心脏损害等。
典型症状
1、新生儿型初发症状多为哺乳困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼吸困难;若治疗不当则进行性加重,出现高血氨症、酮症、低血糖、代谢性酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常,病死率高。
2、迟发型
(1)婴幼儿期起病的患儿多表现为喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。
(2)由于丙酸等有机酸蓄积,许多患儿的认知能力及神经系统发育受到损害,表现智力、运动发育障碍,以舞蹈症和痴呆为首发症状;一些患者可发生骨折;还常造成骨髓抑制,引起粒细胞减少、贫血、血小板减少,有易感染和出血倾向。
(3)也可有心脏损害,如心律失常、心功能减弱等。
(4)其他包括视神经萎缩、听力下降、卵巢功能早衰、慢性肾功能衰竭。
并发症
目前缺乏可靠的资料数据来源。
乳糜血本身不算严格意义上的“大病”,但若未及时干预可能引发严重后果,需高度重视并积极管理。乳糜血是指血液中脂肪含量过高,导致血浆呈现乳白色或混浊状,通常与高脂血症、代谢紊乱相关。它本身并非独立疾病,而是血脂异常的体征,但往往提示心血管疾病、急性胰腺炎等潜在风险。若长期放任,可能因血管堵塞或胰腺损伤导致严重并发症,甚至危及生命。因此,乳糜血更像是身体发出的“红色警报”,需通过医学检查明确病因,并采取饮食控制、规律运动、必要时药物干预等措施,降低健康风险
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关