什么是先天性纯红细胞再生障碍性贫血？
- 发病部位：血液
- 常见病因：
- 挂号科室：血液病科
- 检查项目：
- 典型症状：贫血、乳头内陷、出血、肝脾肿大、心脏扩大、面色苍白
- 注意事项：
- 什么是先天性纯红细胞再生障碍性贫血？
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血是指由于不明原因引起的以单纯性的红系细胞先天性畸形和再生障碍为主要特点的先天性贫血性疾病，也叫做Diamond-Blackfan anemia（DBA），是一种少见的先天性贫血，病因尚不明确，目前认为可能与遗传信息改变有关。患者的主要临床特征为贫血、发育畸形和肿瘤易感性增高等。
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因
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DBA是一种核糖体合成障碍性疾病，是影响核糖体合成的基因突变所致，目前相关的遗传位点已被陆续检出，但还未完全明确。目前认为核糖体功能缺陷引起选择性红系生成不良，表现为红系定向祖细胞存在增殖、分化、凋亡...
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- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血的症状
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者的主要表现为骨髓衰竭、先天发育异常以及遗传易感性增加。患儿常出现贫血，部分患儿会有先天发育异常以及发育迟缓，同时患者肿瘤发生率较同龄人高，发病年龄早，预后差。典型症状1...
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- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血的治疗
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治疗原则本病的主要治疗为皮质类固醇和输血，必要时可做脾切除，难治性患者也可考虑造血干细胞移植，目前基因治疗也在研究中，有一定成果。药物治疗可以选择皮质类固醇类药物进行治疗，常用泼尼松。越早治疗，有效率...
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