先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者的主要表现为骨髓衰竭、先天发育异常以及遗传易感性增加。患儿常出现贫血,部分患儿会有先天发育异常以及发育迟缓,同时患者肿瘤发生率较同龄人高,发病年龄早,预后差。
典型症状
1、发病年龄90%病例1岁半以内发病,出生时发病者占25%。
2、贫血表现起病缓慢,逐渐加重,表现面色苍白,精神萎靡,软弱无力,无肝脾淋巴结肿大,重症病例可出现心脏扩大,甚至心力衰竭。无出血倾向,晚期可有感染。35%患儿出生时即表现为贫血,常于生后2周至2年确诊。贫血为大细胞或正细胞正色素性、网织红细胞减少、白细胞正常或轻度降低、血小板正常或轻度增高、骨髓红系增生低下而粒系和巨核细胞系增生活跃。
3、伴发畸形30%~50%DBA患者可能存在先天发育异常,主要涉及头部、上肢、心脏和泌尿生殖系统。如身材矮小,颅面部畸形包括颅面部过宽、宽平鼻梁、小头、先天性白内障、青光眼、斜视、硬腭高拱及唇腭裂甚至特纳综合征外貌,拇指畸形,先天性心血管发育异常,泌尿生殖器官畸形。存在身体的异常并不能预测患者血液系统疾病的严重程度。30%受累患者可出现生后的生长迟缓,通常伴有其他先天畸形。然而,RPS19基因连锁突变则不会伴有生长迟缓。
4、癌症易感性增加DBA患者肿瘤发生率约为4%,高于同年龄正常人群。且肿瘤发生年龄早,中位年龄为15岁。包括血液系统急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤及实体瘤如骨肉瘤、胸腺癌、肝细胞癌、黑色素瘤、纤维组织细胞瘤、胃癌和肠癌等。患肿瘤后,较患同样肿瘤的一般人群预后差,病死率高。
伴随症状
患儿会伴有先天发育异常。
并发症
患儿可能出现发育迟缓。
如果有先天性的纯红细胞再生障碍性贫血,这种情况主要是因为骨髓造血功能出现异常导致的。所以这种情况应该针对骨髓造血功能异常进行治疗,可能需要应用糖皮质激素或者雄性激素进行治疗,可能会有一定的效果。这种情况应该进行骨髓穿刺,明确诊断。
DNA倍体异常细胞HPV阴性,一般不一定意味着是癌,可能由多种原因引起,比如年龄因素、药物影响、内分泌失调、宫颈柱状上皮异位、宫颈炎等。建议就医检查,由专业医生进行诊断。一、不是:1、年龄因素:随着年龄的增长,宫颈细胞的新陈代谢速度逐渐减慢,细胞更新周期延长,可能导致部分宫颈细胞出现DNA倍体异常的情况。2、药物影响:某些药物,如抗生素、激素类药物等,可能影响宫颈细胞的正常代谢和增殖,导致DNA倍体异常