先天性纯红细胞再生障碍性贫血
先天性纯红细胞再生障碍性贫血的诊断

本病的起病年龄通常小于1岁,询问患者出生时的异常症状、出生后是否有生长迟缓等情况,还要了解家族中其他成员是否患有本病或其他遗传病,结合患者的辅助检查结果做出诊断。

诊断依据

符合以下4条标准的患者可以诊断DBA:1、发病年龄小于1岁。

2、大细胞性(或正细胞性)贫血,白细胞正常或稍降低、血小板正常或稍增高。

3、网织红细胞明显减少。

4、骨髓增生活跃伴红系前体细胞明显减少。对于不满足以上所有诊断标准的患者,可增加支持标准,分为主要和次要发现以做出“拟诊”。

(1)主要支持标准:包括存在与DBA相关的基因突变和阳性家族史。

(2)次要支持标准:包括eADA活性增高、与DBA相关的先天畸形、HbF增高和排除其他遗传性骨髓衰竭综合征的证据。在以下情况下可拟诊DBA:

(1)满足3项诊断标准并有阳性家族史。

(2)满足2项诊断标准和3项次要标准。

(3)阳性家族史和3项次要标准。对于临床高度怀疑DBA的患者,也建议进行与DBA相关基因突变的基因筛查。最有效的方法是首先进行RPS19基因突变的序列分析(因为该基因突变是DBA最常见的病因),然后通过分子学检测方法检测其他8个与DBA相关的基因。此外,如果患者具有DBA相关的基因突变,但不满足DBA的诊断标准,则可诊断为非典型DBA。

鉴别诊断

1、儿童期暂时性幼红细胞减少症此病也会引起儿童红细胞减少,多发生在1~4岁,无阳性家族史或先天畸形,有病毒感染史,贫血较轻,部分患儿有粒细胞减低,血红蛋白F不增高,多自然恢复。

2、其他先天性骨髓衰竭性疾病包括范科尼贫血、Shwachman-Diamond综合征和先天性角化不良。此类疾病常伴有额外的血细胞减少,因表型复杂多变,基因辅助临床诊断更为直接。

3、各种溶血的再障危象持续时间短,多有溶血的症状。

4、急性淋巴细胞白血病部分患者的骨髓中可见淋巴细胞增多,需与之相鉴别。

疾病相关 更多»
体检尿白细胞阳性+,是身体在报警吗?

体检完拿到尿常规报告,突然看到“尿白细胞阳性+”,是不是瞬间慌得一批😱别自己吓自己!今天就把这个指标扒得明明白白。⭐️白细胞是“免疫小兵”:白细胞是身体的“防御部队”,当泌尿系统(尿道、膀胱、肾脏等)有细菌、病毒入侵或者出现炎症时,它们就会“冲”到尿液里“战斗”。所以尿液里出现白细胞,说明泌尿系统可能有“情况”了🔍🌟“+”代表异常:尿常规检查中,正常情况下尿液里白细胞数量很少,甚至检测不出来

涂响安 主任医师
总忘事不是小毛病!记忆障碍症状大曝光

刚说的事转头就忘?总丢三落四还以为是“老糊涂”?小心是记忆障碍在搞鬼!今天就带大家扒一扒它的真面目👇记忆障碍有哪些临床表现?​🧠记忆减退:短期记忆变差,刚放下的东西就找不到,刚说过的话转头就忘;长期记忆也受影响,对过去的重要事件、熟悉的人或地点回忆模糊。​🔄错构与虚构:记错事情发生的时间、地点或情节,甚至凭空编造出从未发生过的事情,自己却深信不疑。​⏳定向力障碍:分不清时间、地点,比如不知道今天是几号,走到熟悉的地方却突然迷路

雷鸣 主治医师
尿常规查出白细胞 500!这情况到底有多严重?

拿到体检报告发现"尿白细胞500"?先别自己吓自己!这个指标可大可小,关键要看伴随症状和具体原因。今天就来详细说说~🔍⚡️判断标准:正常尿液中白细胞数量很少,一般高倍镜视野下不超过5个。500的数值明显超标,说明泌尿系统存在炎症反应。⭕️常见原因:1.泌尿系统感染:尿道炎、膀胱炎、肾盂肾炎等,细菌入侵引发炎症,白细胞作为“免疫卫士”会大量聚集在尿液中。2.结石刺激:肾结石、输尿管结石等,结石摩擦尿路黏膜,造成损伤并继发感染,导致白细胞增多

涂响安 主任医师
疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病