DBA是一种核糖体合成障碍性疾病,是影响核糖体合成的基因突变所致,目前相关的遗传位点已被陆续检出,但还未完全明确。目前认为核糖体功能缺陷引起选择性红系生成不良,表现为红系定向祖细胞存在增殖、分化、凋亡及对细胞因子无反应的内在缺陷,因同时观察到DBA患者有广泛的躯体畸形,可以出现其他血细胞异常,发展为再生障碍性贫血,提示DBA也可累及除红系造血外的多个系统。
目前认为发病机制有以下可能:①激素及免疫抑制剂治疗有效提示可能有免疫介导的红系祖细胞损伤。②细胞因子如促红细胞生成素、干细胞刺激因子及其它们的受体有缺陷。③体内可能存在抑制促红细胞生成素作用的物质。
如果有先天性的纯红细胞再生障碍性贫血,这种情况主要是因为骨髓造血功能出现异常导致的。所以这种情况应该针对骨髓造血功能异常进行治疗,可能需要应用糖皮质激素或者雄性激素进行治疗,可能会有一定的效果。这种情况应该进行骨髓穿刺,明确诊断。
抗巨细胞病毒IgG抗体偏高通常表示人体曾感染过巨细胞病毒,目前多处于感染恢复期或已获得终身免疫,一般无需特殊处理。巨细胞病毒感染后,人体会先后产生IgM和IgG抗体:IgM抗体在感染早期出现,持续时间较短,是近期感染的标志;IgG抗体在感染中后期或恢复后产生,可长期存在甚至终身携带。因此,IgG抗体偏高说明既往感染过巨细胞病毒,而非现症感染。健康人群中多数人曾隐性感染巨细胞病毒,尤其是免疫功能正常者,这种情况通常无临床症状,也无需治疗