DBA是一种核糖体合成障碍性疾病,是影响核糖体合成的基因突变所致,目前相关的遗传位点已被陆续检出,但还未完全明确。目前认为核糖体功能缺陷引起选择性红系生成不良,表现为红系定向祖细胞存在增殖、分化、凋亡及对细胞因子无反应的内在缺陷,因同时观察到DBA患者有广泛的躯体畸形,可以出现其他血细胞异常,发展为再生障碍性贫血,提示DBA也可累及除红系造血外的多个系统。
目前认为发病机制有以下可能:①激素及免疫抑制剂治疗有效提示可能有免疫介导的红系祖细胞损伤。②细胞因子如促红细胞生成素、干细胞刺激因子及其它们的受体有缺陷。③体内可能存在抑制促红细胞生成素作用的物质。
如果有先天性的纯红细胞再生障碍性贫血,这种情况主要是因为骨髓造血功能出现异常导致的。所以这种情况应该针对骨髓造血功能异常进行治疗,可能需要应用糖皮质激素或者雄性激素进行治疗,可能会有一定的效果。这种情况应该进行骨髓穿刺,明确诊断。
嗜酸细胞17.6%一般算是较高的数值。在正常情况下,嗜酸性粒细胞的百分比范围为0.5%-5%之间,显然17.6%远超过这一正常范围上限。这一数值偏高可能是由于多种原因导致的,如湿疹、过敏性鼻炎、支气管哮喘等过敏性疾病,或者淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤等原发性疾病。这些疾病会引起机体免疫反应,导致嗜酸性粒细胞增多。此外,特发性嗜酸细胞增多症等也可能引起嗜酸性粒细胞数值偏高。针对这种情况,患者应尽快前往医院进行详细检查,以确定具体病因