先天性纯红细胞再生障碍性贫血
先天性纯红细胞再生障碍性贫血的诊断

本病的起病年龄通常小于1岁,询问患者出生时的异常症状、出生后是否有生长迟缓等情况,还要了解家族中其他成员是否患有本病或其他遗传病,结合患者的辅助检查结果做出诊断。

诊断依据

符合以下4条标准的患者可以诊断DBA:1、发病年龄小于1岁。

2、大细胞性(或正细胞性)贫血,白细胞正常或稍降低、血小板正常或稍增高。

3、网织红细胞明显减少。

4、骨髓增生活跃伴红系前体细胞明显减少。对于不满足以上所有诊断标准的患者,可增加支持标准,分为主要和次要发现以做出“拟诊”。

(1)主要支持标准:包括存在与DBA相关的基因突变和阳性家族史。

(2)次要支持标准:包括eADA活性增高、与DBA相关的先天畸形、HbF增高和排除其他遗传性骨髓衰竭综合征的证据。在以下情况下可拟诊DBA:

(1)满足3项诊断标准并有阳性家族史。

(2)满足2项诊断标准和3项次要标准。

(3)阳性家族史和3项次要标准。对于临床高度怀疑DBA的患者,也建议进行与DBA相关基因突变的基因筛查。最有效的方法是首先进行RPS19基因突变的序列分析(因为该基因突变是DBA最常见的病因),然后通过分子学检测方法检测其他8个与DBA相关的基因。此外,如果患者具有DBA相关的基因突变,但不满足DBA的诊断标准,则可诊断为非典型DBA。

鉴别诊断

1、儿童期暂时性幼红细胞减少症此病也会引起儿童红细胞减少,多发生在1~4岁,无阳性家族史或先天畸形,有病毒感染史,贫血较轻,部分患儿有粒细胞减低,血红蛋白F不增高,多自然恢复。

2、其他先天性骨髓衰竭性疾病包括范科尼贫血、Shwachman-Diamond综合征和先天性角化不良。此类疾病常伴有额外的血细胞减少,因表型复杂多变,基因辅助临床诊断更为直接。

3、各种溶血的再障危象持续时间短,多有溶血的症状。

4、急性淋巴细胞白血病部分患者的骨髓中可见淋巴细胞增多,需与之相鉴别。

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