脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症。
SMA为基因突变所致,其可通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2,其编码的蛋白异常,进而导致疾病的发生。其致病基因SMN1位于5q13.2,编码运动神经元存活蛋白(SM...
查看更多»患儿临床表现差异性大,发病年龄可以从出生前(宫内发病)开始,表现为胎动减少,也可以在成年后,表现为四肢肌肉无力、萎缩等症状。典型症状1、SMAⅠ型(1)又称Werdnig-Hoffman病,1/3患者...
查看更多»治疗原则目前尚无特定的药物能够对SMA的病情进展产生影响。其治疗涉及到多个科室,目前建议由一位神经科或小儿神经科医生来协调安排,他们对疾病进程及潜在问题比较了解,便于对病情进展中的相关问题进行监控,提...
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脊髓性肌萎缩症简称SMA又称脊肌萎缩症,是由脊髓前角运动神经元变性导致肌萎缩、肌无力的疾病。是常染色体隐性遗传病,临床上并不少见。根据肌无力严重程度和发病年龄,临床分为婴儿型、中间型及少年型。一般表现为对称性、进行性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。感觉及智力发育均正常。
脊髓性肌萎缩的类型
1、婴儿型脊髓性肌萎缩,是三型中最严重的,个别患者在宫内发病,胎动变弱,半成在出生时或出生后的最初几个月就发病,大多数都在5个月内发病,能存活1年者非常少。这些患者在胎儿期已有胎动减少的症状,出生后就有明显四肢无力,喂养...
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燕窝果性质偏凉,属于凉性水果,但具体寒性程度因人而异,体质偏热者适量食用可清热降火,体质偏寒或脾胃虚弱者过量食用可能引发不适。燕窝果的凉性特质源于其性味归经属性。中医认为,燕窝果性味甘、酸,归肺、胃、大肠经,具有清热降火、润肺止咳、生津止渴的功效。其凉性可中和体内热邪,缓解热病口渴、烦躁等症状,适合体质偏热或夏季食用。然而,凉性食物易伤阳气,若体质偏寒(如手脚冰凉、畏寒怕冷)或脾胃虚弱(如易腹泻、腹胀)者过量食用,可能加重体内寒气,导致胃痛、胃胀、腹泻等不良反应
轴性近视的控制治疗需结合光学矫正、行为干预、药物辅助及手术治疗,通过多维度措施延缓眼轴增长、控制近视进展。1.光学矫正:框架眼镜是最基础且常用的矫正方式,需定期验光并更换合适度数的镜片。角膜接触镜和角膜塑形镜则能更精准地贴合角膜,其中OK镜通过夜间佩戴塑形角膜,白天可暂时提高裸眼视力,同时对青少年近视进展有较好的控制效果。2.行为干预:保持正确的读写姿势,眼睛与书本距离约33厘米;遵循20-20-20法则,即每用眼20分钟休息20秒,眺望20英尺外的物体
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组肌无力和肌萎缩症,属于常染色体遗传性