脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症。
SMA为基因突变所致,其可通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2,其编码的蛋白异常,进而导致疾病的发生。其致病基因SMN1位于5q13.2,编码运动神经元存活蛋白(SM...
查看更多»患儿临床表现差异性大,发病年龄可以从出生前(宫内发病)开始,表现为胎动减少,也可以在成年后,表现为四肢肌肉无力、萎缩等症状。典型症状1、SMAⅠ型(1)又称Werdnig-Hoffman病,1/3患者...
查看更多»治疗原则目前尚无特定的药物能够对SMA的病情进展产生影响。其治疗涉及到多个科室,目前建议由一位神经科或小儿神经科医生来协调安排,他们对疾病进程及潜在问题比较了解,便于对病情进展中的相关问题进行监控,提...
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脊髓性肌萎缩症简称SMA又称脊肌萎缩症,是由脊髓前角运动神经元变性导致肌萎缩、肌无力的疾病。是常染色体隐性遗传病,临床上并不少见。根据肌无力严重程度和发病年龄,临床分为婴儿型、中间型及少年型。一般表现为对称性、进行性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。感觉及智力发育均正常。
脊髓性肌萎缩的类型
1、婴儿型脊髓性肌萎缩,是三型中最严重的,个别患者在宫内发病,胎动变弱,半成在出生时或出生后的最初几个月就发病,大多数都在5个月内发病,能存活1年者非常少。这些患者在胎儿期已有胎动减少的症状,出生后就有明显四肢无力,喂养...
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结膜炎是一种常见的眼部疾病,会影响患者的生活质量。那么结膜炎是传染病吗?结膜炎可以分为细菌性、病毒性、过敏性等多种类型,结膜炎部分类型具有传染性,而部分类型则不具传染性🤔。传染性结膜炎1、急性细菌性结膜炎🦠:多由细菌感染引起,常见致病菌有肺炎双球菌、金黄色葡萄球菌等。具有较强的传染性,可通过接触传播,如接触病人的泪水、眼屎,或使用了患者用过的毛巾、枕头等物品。2、病毒性结膜炎🦠:如腺病毒感染,传染性强,可通过飞沫、接触患者使用过的物品等途径传播
🤔当我们不小心受伤,听到医生说“神经断了”,心里是不是咯噔一下?别怕,今天就来聊聊神经断了能否接上这个事儿!🔍轻度损伤的神经断裂,一般是能接上的,如果是重度损伤,一般是不能接上的。1、轻度损伤:通常指的是神经受到轻微的压迫、拉伸或挫伤,但神经纤维并未完全断裂。这种损伤在日常生活中较为常见,例如轻微的扭伤或轻微的外力撞击。轻度损伤的神经通常具有较强的自我修复能力。神经细胞具有一定的再生能力,轻微的损伤不会完全切断神经纤维,因此大多数情况下可以自行恢复
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组肌无力和肌萎缩症,属于常染色体遗传性