患儿临床表现差异性大,发病年龄可以从出生前(宫内发病)开始,表现为胎动减少,也可以在成年后,表现为四肢肌肉无力、萎缩等症状。
典型症状
1、SMAⅠ型
(1)又称Werdnig-Hoffman病,1/3患者在宫内表现为胎动减少,出生时为松软儿。
(2)患者在出生后6个月内发病,平均发病年龄在生后1个月。
(3)表现为全身松软无力,严重肌张力低下。由于舌、面和咀嚼肌无力,大多数患儿出现吸吮和吞咽困难,可见舌肌萎缩和震颤。肋间肌受累可以出现呼吸困难,腹式呼吸。胸部呈钟型外观。下肢较上肢受累重,近端较远端严重。严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动,不会抬头或翻身,没有独坐能力。卧位时,双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。肌肉萎缩多不明显,部分患儿轻度关节畸形。患儿肌无力进行性加重,最终失去所有自主运动能力,鼻饲喂养,反复呼吸道感染而致呼吸衰竭。80%患儿1岁内死亡,很少活过2岁。
2、SMAⅡ型
(1)患儿生后6个月内发育正常,可以获得从卧位到独坐的能力。之后出现运动发育停滞,通常在生后18个月内出现症状,表现为缓慢加重和近端为主的全身性肌无力和肌张力低下,导致运动发育落后。
(2)查体可见四肢肌肉无力及舌肌萎缩和震颤,50%患者可见手部震颤。
(3)患儿可以独坐,但始终不能独立行走。
(4)随着时间推移,出现脊柱侧弯,可快速发展并严重影响呼吸功能。
(5)早期可以出现大关节挛缩。
(6)一般可存活至10~20岁。
(7)智力正常。
3、SMAⅢ型又称Kugellberg-Welander病。生后1年内运动发育正常。从幼儿期至青少年期均可发病,可以获得独立行走的能力。根据发病年龄,该病又可以分为Ⅲa和Ⅲb两个亚型,Ⅲa型发病在3岁前,Ⅲb型发病在3岁后。50%Ⅲa型患儿在14岁左右失去独走的能力,伤残程度较Ⅲb型重。患儿肌无力呈缓慢加重,近端肢体为主,早期可以呈节段性分布。预后相对较好,患者可以行走多年,后期可能出现脊柱变形。可以存活至中年,智力正常。
4、SMAⅣ型又称成人型SMA。多在30~60岁发病,表现出显著的四肢近端无力,尤其是肢带肌无力,病情进展缓慢,寿命不受影响。
并发症
无相关并发症状。
脊髓性肌萎缩是一种因脊髓前角运动神经元变性造成患者肌无力、肌萎缩的病症,属于较为常见的常染色体隐性遗传病,患者的临床特征相差较大,可以将其症状分为四种类型。脊髓性肌萎缩的症状具体如下:
1、1型:又称作婴儿型,大约占总共病例的45%。患者会在出生后6个月开始发作,并且病情发展极为迅速。其主要特征为四肢无力、无法正常独坐、舌肌束颤、哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱,部分患者平躺时下肢如同蛙腿姿势,胸廓呈“钟形”畸形。
2、2型:又称作中间型,大约占总病例的30%。患者在出生后6到18个月内出现症状,其和婴儿型相比,可以正常独坐,但是相应姿势会与同龄人有所...
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冬瓜,这个夏天餐桌上的常客,因其清热解暑的特性备受喜爱。但你知道吗?关于冬瓜煮熟后寒性是否消失,可是个让人津津乐道的话题。今天,就让我们一起探讨这个有趣的“食”学问题。前段时间有位40岁的男性,因为长期在办公室工作,缺乏运动,导致身体有些水肿💦,而且经常感到口渴,于是,他找到了我。他听说冬瓜有利尿消肿的作用,于是决定尝试一下。但是,担心冬瓜的寒性会对身体不利,尤其是对于他这种体质虚弱的人。所以他问我:“冬瓜煮熟后寒性会没了吗🤔
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组肌无力和肌萎缩症,属于常染色体遗传性