什么是脊髓性肌萎缩症？
- 发病部位：肌肉
- 常见病因：
- 挂号科室：神经内科
- 检查项目：
- 典型症状：
- 注意事项：
- 什么是脊髓性肌萎缩症？
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脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症。
- 脊髓性肌萎缩症的病因
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SMA为基因突变所致，其可通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2，其编码的蛋白异常，进而导致疾病的发生。其致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SM...
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- 脊髓性肌萎缩症的症状
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患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后，表现为四肢肌肉无力、萎缩等症状。典型症状1、SMAⅠ型（1）又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者...
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- 脊髓性肌萎缩症的治疗
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治疗原则目前尚无特定的药物能够对SMA的病情进展产生影响。其治疗涉及到多个科室，目前建议由一位神经科或小儿神经科医生来协调安排，他们对疾病进程及潜在问题比较了解，便于对病情进展中的相关问题进行监控，提...
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