脊髓性肌萎缩症

什么是脊髓性肌萎缩症?

  • 发病部位:肌肉
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是脊髓性肌萎缩症?

脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症。

脊髓性肌萎缩症的病因

SMA为基因突变所致,其可通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2,其编码的蛋白异常,进而导致疾病的发生。其致病基因SMN1位于5q13.2,编码运动神经元存活蛋白(SM...

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脊髓性肌萎缩症的症状

患儿临床表现差异性大,发病年龄可以从出生前(宫内发病)开始,表现为胎动减少,也可以在成年后,表现为四肢肌肉无力、萎缩等症状。典型症状1、SMAⅠ型(1)又称Werdnig-Hoffman病,1/3患者...

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脊髓性肌萎缩症的治疗

治疗原则目前尚无特定的药物能够对SMA的病情进展产生影响。其治疗涉及到多个科室,目前建议由一位神经科或小儿神经科医生来协调安排,他们对疾病进程及潜在问题比较了解,便于对病情进展中的相关问题进行监控,提...

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什么是小儿脊髓性肌萎缩
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小儿脊髓性肌萎缩是一种先天性的疾病,这种疾病是由多种因素所导致的,基因突变或者遗传因素,都会诱导小儿脊髓性肌萎缩的发生。当发生这种疾病以后,会导致患儿出现全身肌肉萎缩的情况,也会出现四肢无力的症状和舌震颤的症状。在患有此种疾病以后,应当及时的到医院去就医,进行检查以及肌肉活检,在完善检查以后要及时的采取对症治疗,可以遵医嘱使用相关的药物进行治疗,也可以采取理疗、营养支持等治疗措施。在治疗的同时要定期复查,要适当活动,要加强饮食方面的规划和调理。

相关解析
袁俊丽 主任医师

神经内科 邯郸市第一医院

脊髓性肌萎缩的类型

脊髓性肌萎缩症简称SMA又称脊肌萎缩症,是由脊髓前角运动神经元变性导致肌萎缩、肌无力的疾病。是常染色体隐性遗传病,临床上并不少见。根据肌无力严重程度和发病年龄,临床分为婴儿型、中间型及少年型。一般表现为对称性、进行性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。感觉及智力发育均正常。

脊髓性肌萎缩的类型

1、婴儿型脊髓性肌萎缩,是三型中最严重的,个别患者在宫内发病,胎动变弱,半成在出生时或出生后的最初几个月就发病,大多数都在5个月内发病,能存活1年者非常少。这些患者在胎儿期已有胎动减少的症状,出生后就有明显四肢无力,喂养...

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袁俊丽 主任医师

神经内科 邯郸市第一医院

进行性脊髓性肌萎缩怎么办?

进行性脊髓性肌萎缩,是指肌肉变得萎缩,肌肉变得软弱,一般情况下是从手的小肌肉群开始逐渐蔓延到上肢或者是下肢,最后出现反射消失。这种疾病目前没有特效的治疗方法,一般情况下,使用维生素类药物,血管扩张剂,或者是氨基酸类药物,进行对症治疗。饮食上注意高蛋白低脂肪饮食,饮食营养均衡,搭配合理。

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陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

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