SMA为基因突变所致,其可通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2,其编码的蛋白异常,进而导致疾病的发生。
其致病基因SMN1位于5q13.2,编码运动神经元存活蛋白(SMN)。SMN是一个广泛表达的管家蛋白。SMN作为亚单位与Sm蛋白结合,以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸(snRNAs)组装成核糖核蛋白复合物(snRNPs)。snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工,调节mRNA的转运、代谢和翻译。SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。
你是否有过这样的困扰?比如经常性的打喷嚏、流鼻涕、流眼泪等,这可能是患有变应性鼻炎这个小恶魔导致,又称过敏性鼻炎。但你知道吗?其实,变应性鼻炎通过一些一线药物就能让你轻松摆脱这个“小恶魔”哦!刚好前两天,有一位患有变异性鼻炎的赵先生找到我向我咨询,正好结合他的情况,我来做一个小小的分享。赵先生今年已经40岁了,说昨天外出游玩时,闻到花粉后,便开始不停的打喷嚏、流鼻涕,不知道是怎么一回事,感到非常痛苦😣,便来找我咨询
冬瓜,这个夏天餐桌上的常客,因其清热解暑的特性备受喜爱。但你知道吗?关于冬瓜煮熟后寒性是否消失,可是个让人津津乐道的话题。今天,就让我们一起探讨这个有趣的“食”学问题。前段时间有位40岁的男性,因为长期在办公室工作,缺乏运动,导致身体有些水肿💦,而且经常感到口渴,于是,他找到了我。他听说冬瓜有利尿消肿的作用,于是决定尝试一下。但是,担心冬瓜的寒性会对身体不利,尤其是对于他这种体质虚弱的人。所以他问我:“冬瓜煮熟后寒性会没了吗🤔
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组肌无力和肌萎缩症,属于常染色体遗传性