脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症的病因

SMA为基因突变所致,其可通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2,其编码的蛋白异常,进而导致疾病的发生。

其致病基因SMN1位于5q13.2,编码运动神经元存活蛋白(SMN)。SMN是一个广泛表达的管家蛋白。SMN作为亚单位与Sm蛋白结合,以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸(snRNAs)组装成核糖核蛋白复合物(snRNPs)。snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工,调节mRNA的转运、代谢和翻译。SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。

相关解析
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神经内科 邯郸市第一医院

脊髓性肌萎缩是什么原因引起的

脊髓性肌萎缩一般情况下是因为遗传性质所引起的。但是最常见的一种神经肌肉疾病,会让患者的运动神经退化,进而肌肉会出现萎缩或者是肌肉无力。不及时治疗的话,严重时可能会导致呼吸衰竭或者是死亡。建议患者应该及早的去医院进行全面详细的检查,进行相应的治疗。

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