SMA为基因突变所致,其可通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2,其编码的蛋白异常,进而导致疾病的发生。
其致病基因SMN1位于5q13.2,编码运动神经元存活蛋白(SMN)。SMN是一个广泛表达的管家蛋白。SMN作为亚单位与Sm蛋白结合,以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸(snRNAs)组装成核糖核蛋白复合物(snRNPs)。snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工,调节mRNA的转运、代谢和翻译。SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。
结膜炎是一种常见的眼部疾病,会影响患者的生活质量。那么结膜炎是传染病吗?结膜炎可以分为细菌性、病毒性、过敏性等多种类型,结膜炎部分类型具有传染性,而部分类型则不具传染性🤔。传染性结膜炎1、急性细菌性结膜炎🦠:多由细菌感染引起,常见致病菌有肺炎双球菌、金黄色葡萄球菌等。具有较强的传染性,可通过接触传播,如接触病人的泪水、眼屎,或使用了患者用过的毛巾、枕头等物品。2、病毒性结膜炎🦠:如腺病毒感染,传染性强,可通过飞沫、接触患者使用过的物品等途径传播
🤔当我们不小心受伤,听到医生说“神经断了”,心里是不是咯噔一下?别怕,今天就来聊聊神经断了能否接上这个事儿!🔍轻度损伤的神经断裂,一般是能接上的,如果是重度损伤,一般是不能接上的。1、轻度损伤:通常指的是神经受到轻微的压迫、拉伸或挫伤,但神经纤维并未完全断裂。这种损伤在日常生活中较为常见,例如轻微的扭伤或轻微的外力撞击。轻度损伤的神经通常具有较强的自我修复能力。神经细胞具有一定的再生能力,轻微的损伤不会完全切断神经纤维,因此大多数情况下可以自行恢复
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组肌无力和肌萎缩症,属于常染色体遗传性