SMA为基因突变所致,其可通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2,其编码的蛋白异常,进而导致疾病的发生。
其致病基因SMN1位于5q13.2,编码运动神经元存活蛋白(SMN)。SMN是一个广泛表达的管家蛋白。SMN作为亚单位与Sm蛋白结合,以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸(snRNAs)组装成核糖核蛋白复合物(snRNPs)。snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工,调节mRNA的转运、代谢和翻译。SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组肌无力和肌萎缩症,属于常染色体遗传性