SMA通常通过临床表现的提示做出诊断。SMA婴儿会临床表现为肌张力低下，进行性、对称性的近端肌肉无力，常伴有球部肌无力。有时可伴有肋间肌无力，但膈肌运动相对正常，进而导致典型的“钟型”胸及矛盾呼吸。儿童期起病的患者情况类似，会有肌张力低及近端肌肉无力的表现，但球部、呼吸肌受累的情况较少见。

诊断依据

SMA的诊断以分子遗传学检测为基础。SMN基因座位于人体5号染色体的反向重复区域，其中包含一个同源基因SMN2。当患者因典型临床症状被怀疑为SMA时，应当首先考虑进行基因检测。基因检测结果明确的无须再进行肌活检。约96％的SMA患者由SMN1基因外显子7、8纯合缺失导致，或只存在外显子7纯合缺失。大多数患者的缺失遗传自父母，有2％的患者SMN1两个等位基因中的一个出现了新发缺失。有3％～4％的病例，SMN1一个等位基因缺失，而另一个则出现了其他类型的突变。目前未在SMA患者中发现SMN2的缺失，在一般人群中，每个5号染色体上SMN2的拷贝数从0到4个不等，SMA患者通常至少携带一个SMN2拷贝。

鉴别诊断

1、先天性甲状腺功能低下本病可以导致新生儿期及婴儿期的运动发育落后，肌张力低下。特别是新生儿期的甲状腺功能低下症状和体征缺乏特异性，更应注意鉴别。在年龄小的松软儿SMN1基因检测阴性时，应进行甲状腺功能检查。甲状腺功能低下患儿除上述症状外，还可出现黄疸、水肿、纳呆、嗜睡等表现。幼儿和儿童时期呈现智力低下、听力减退、黏液性水肿，SMA患儿无这些表现。甲状腺功能检查可以确诊。

2、先天性肌病是一组非进展或缓慢进展的遗传性肌病，发病在婴幼儿期或儿童期，为X连锁、常染色体显性或常染色体隐性遗传。这类疾病临床表现相似，主要依靠病理检查诊断。常见的有中央轴空病、杆状体肌病、中央核肌病等。共同的临床特点主要为运动发育迟缓，肌肉无力，肌张力减低，可以伴有眼肌、面肌无力，深反射常减弱或消失。长期肌无力可合并关节畸形或挛缩。血清CK在正常范围或轻度增高，肌电图检查常表现为正常或部分肌源性或部分神经源性损害。最重要的诊断方法是肌肉病理检查和基因检测。

3、线粒体病本类疾病是由于遗传基因突变引起线粒体酶的功能缺陷导致ATP合成障碍而出现的一组多系统疾病。临床表现复杂多样，特点为多系统病变。可以出现①中枢神经系统表现，如认知障碍、共济失调、肌张力障碍。②肌肉病，如肌无力、骨骼肌溶解。③周围神经病，感觉神经病、交感神经病。④眼外肌麻痹或视力听力丧失。⑤系统性损害，身材矮小、糖尿病、心脏症状等。实验室检查可见乳酸酸中毒、肌电图可以出现肌源性或神经源性损害。头部影像学没有特异性，但对临床诊断具有重要辅助作用。基因检测很重要，线粒体DNA或核基因突变均可导致发病。当患儿出现肌无力、运动发育落后症状时，需要和SMA鉴别。

根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为SMAⅠ~SMAⅣ四中类型。