患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后，表现为四肢肌肉无力、萎缩等症状。

典型症状

1、SMAⅠ型

（1）又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。

（2）患者在出生后6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。

（3）表现为全身松软无力，严重肌张力低下。由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤。肋间肌受累可以出现呼吸困难，腹式呼吸。胸部呈钟型外观。下肢较上肢受累重，近端较远端严重。严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动，不会抬头或翻身，没有独坐能力。卧位时，双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。肌肉萎缩多不明显，部分患儿轻度关节畸形。患儿肌无力进行性加重，最终失去所有自主运动能力，鼻饲喂养，反复呼吸道感染而致呼吸衰竭。80％患儿1岁内死亡，很少活过2岁。

2、SMAⅡ型

（1）患儿生后6个月内发育正常，可以获得从卧位到独坐的能力。之后出现运动发育停滞，通常在生后18个月内出现症状，表现为缓慢加重和近端为主的全身性肌无力和肌张力低下，导致运动发育落后。

（2）查体可见四肢肌肉无力及舌肌萎缩和震颤，50％患者可见手部震颤。

（3）患儿可以独坐，但始终不能独立行走。

（4）随着时间推移，出现脊柱侧弯，可快速发展并严重影响呼吸功能。

（5）早期可以出现大关节挛缩。

（6）一般可存活至10～20岁。

（7）智力正常。

3、SMAⅢ型又称Kugellberg-Welander病。生后1年内运动发育正常。从幼儿期至青少年期均可发病，可以获得独立行走的能力。根据发病年龄，该病又可以分为Ⅲa和Ⅲb两个亚型，Ⅲa型发病在3岁前，Ⅲb型发病在3岁后。50％Ⅲa型患儿在14岁左右失去独走的能力，伤残程度较Ⅲb型重。患儿肌无力呈缓慢加重，近端肢体为主，早期可以呈节段性分布。预后相对较好，患者可以行走多年，后期可能出现脊柱变形。可以存活至中年，智力正常。

4、SMAⅣ型又称成人型SMA。多在30～60岁发病，表现出显著的四肢近端无力，尤其是肢带肌无力，病情进展缓慢，寿命不受影响。

并发症

无相关并发症状。