脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症的症状

患儿临床表现差异性大,发病年龄可以从出生前(宫内发病)开始,表现为胎动减少,也可以在成年后,表现为四肢肌肉无力、萎缩等症状。

典型症状

1、SMAⅠ型

(1)又称Werdnig-Hoffman病,1/3患者在宫内表现为胎动减少,出生时为松软儿。

(2)患者在出生后6个月内发病,平均发病年龄在生后1个月。

(3)表现为全身松软无力,严重肌张力低下。由于舌、面和咀嚼肌无力,大多数患儿出现吸吮和吞咽困难,可见舌肌萎缩和震颤。肋间肌受累可以出现呼吸困难,腹式呼吸。胸部呈钟型外观。下肢较上肢受累重,近端较远端严重。严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动,不会抬头或翻身,没有独坐能力。卧位时,双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。肌肉萎缩多不明显,部分患儿轻度关节畸形。患儿肌无力进行性加重,最终失去所有自主运动能力,鼻饲喂养,反复呼吸道感染而致呼吸衰竭。80%患儿1岁内死亡,很少活过2岁。

2、SMAⅡ型

(1)患儿生后6个月内发育正常,可以获得从卧位到独坐的能力。之后出现运动发育停滞,通常在生后18个月内出现症状,表现为缓慢加重和近端为主的全身性肌无力和肌张力低下,导致运动发育落后。

(2)查体可见四肢肌肉无力及舌肌萎缩和震颤,50%患者可见手部震颤。

(3)患儿可以独坐,但始终不能独立行走。

(4)随着时间推移,出现脊柱侧弯,可快速发展并严重影响呼吸功能。

(5)早期可以出现大关节挛缩。

(6)一般可存活至10~20岁。

(7)智力正常。

3、SMAⅢ型又称Kugellberg-Welander病。生后1年内运动发育正常。从幼儿期至青少年期均可发病,可以获得独立行走的能力。根据发病年龄,该病又可以分为Ⅲa和Ⅲb两个亚型,Ⅲa型发病在3岁前,Ⅲb型发病在3岁后。50%Ⅲa型患儿在14岁左右失去独走的能力,伤残程度较Ⅲb型重。患儿肌无力呈缓慢加重,近端肢体为主,早期可以呈节段性分布。预后相对较好,患者可以行走多年,后期可能出现脊柱变形。可以存活至中年,智力正常。

4、SMAⅣ型又称成人型SMA。多在30~60岁发病,表现出显著的四肢近端无力,尤其是肢带肌无力,病情进展缓慢,寿命不受影响。

并发症

无相关并发症状。

相关解析
石德全 主任医师

神经内科 内蒙古民族大学附属医院

脊髓性肌萎缩的症状

脊髓性肌萎缩是一种因脊髓前角运动神经元变性造成患者肌无力、肌萎缩的病症,属于较为常见的常染色体隐性遗传病,患者的临床特征相差较大,可以将其症状分为四种类型。脊髓性肌萎缩的症状具体如下:

1、1型:又称作婴儿型,大约占总共病例的45%。患者会在出生后6个月开始发作,并且病情发展极为迅速。其主要特征为四肢无力、无法正常独坐、舌肌束颤、哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱,部分患者平躺时下肢如同蛙腿姿势,胸廓呈“钟形”畸形。

2、2型:又称作中间型,大约占总病例的30%。患者在出生后6到18个月内出现症状,其和婴儿型相比,可以正常独坐,但是相应姿势会与同龄人有所...

观看文章
疾病相关 更多»
儿童面部抽动症挂什么科

儿童面部抽动症可以挂神经内科、儿科、神经外科、心理科或中医科。1、神经内科:儿童面部抽动症可能与面肌痉挛、局灶性癫痫、多发性抽动症等神经系统疾病有关。神经内科医生能够通过详细的神经系统检查、脑电图等手段,准确判断病因,并制定针对性的治疗方案。2、儿科:儿科医生可对儿童的整体健康状况进行综合评估,排查其他可能导致面部抽动的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。3、神经外科:若面部抽动是由脑部肿瘤、血管畸形等结构性问题引起,神经外科医生可进行评估和手术治疗

李兰娜 副主任医师
焦虑症引起的高血压还能恢复吗

焦虑症引起的高血压,在焦虑症得到有效控制后通常能恢复。焦虑症是一种心理疾病,患者常表现出过度的担忧、紧张和恐惧,这些情绪状态会激活身体的应激反应,导致心率加快、血管收缩,进而引起血压升高。这种由焦虑症引发的高血压,本质上是一种继发性高血压,其根源在于心理状态的异常。当焦虑症得到及时诊断和治疗时,患者的心理状态会逐渐改善,应激反应也会相应减弱。随着焦虑情绪的缓解,心率和血管紧张度会逐渐恢复正常,血压也会随之下降。因此,对于焦虑症引起的高血压,关键在于治疗焦虑症本身

刘丽娟 副主任医师
自闭症是天生的吗

自闭症主要是天生的,与大脑发育异常有关,但环境因素也可能影响症状表现。目前研究认为,自闭症谱系障碍(ASD)的核心原因是胎儿期大脑神经连接的特殊性,这种差异在出生前就形成了。基因研究显示,超过100个基因与自闭症相关,如果直系亲属有自闭症,孩子的患病风险会提高10-20倍。不过,并非所有携带相关基因的孩子都会发病,比如孕期感染、父母高龄,可能会增加患病概率,但不会单独导致自闭症。自闭症的孩子从婴儿期就开始表现出不同的发育轨迹,比如更关注物体而非人脸,这与后天教养方式无关

徐莉萍 主任医师
酒石酸片会加重抑郁症吗

酒石酸片通常不会加重抑郁症,但需明确其具体药物类型,部分药物可能存在影响情绪的潜在风险。酒石酸片本身并非单一药物,而是指含有酒石酸盐成分的药物统称,如酒石酸美托洛尔、酒石酸托特罗定等。这类药物主要通过作用于心血管、泌尿系统等发挥药效,一般不直接涉及中枢神经系统情绪调节。但若患者长期服用且存在基础心理问题,或药物引发疲劳、性功能障碍等副作用,可能间接影响情绪状态,需结合个体情况评估。若患者服用酒石酸类药物后出现情绪低落、兴趣减退等抑郁症状,或原有抑郁症状加重,需及时就医

徐莉萍 主任医师
相关检查 更多»
脊髓性肌萎缩症基因筛查
脊髓性肌萎缩症基因筛查

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组肌无力和肌萎缩症,属于常染色体遗传性

疾病专区 更多»
慢性病
糖尿病 高血压 冠心病 强直性脊柱炎 银屑病 癫痫
出汗
盗汗 自汗 冷汗 小儿多汗 产后多汗 手汗症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤