什么是苯丙酮尿症？
- 发病部位：腺体及内分泌
- 常见病因：
- 挂号科室：儿科,内分泌科
- 检查项目：
- 典型症状：呕吐、智力低下
- 注意事项：
- 什么是苯丙酮尿症？
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苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的一种遗传代谢性疾病，使苯丙氨酸代谢物在体内积蓄，出现毛发颜色变浅、智力低下、排出体液（汗液、尿液）有鼠尿臭味。苯丙酮尿症通过早期积极治疗，能起到显著疗效的遗传代谢性疾病。
- 苯丙酮尿症的病因
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1.由于患儿体内发生基因突变导致苯丙氨酸羟化酶无法将苯丙氨酸转化成酪氨酸，致使苯丙氨酸积蓄在脑组织、血液中，并产生大量代谢物如苯乙酸、苯丙酮酸等物质继续损害脑组织。2.人体内辅酶四氢生物蝶呤（BH4）...
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- 苯丙酮尿症的症状
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症状可嗅到鼠尿味，出现智力低下，还有神经精神症状，如抑郁、烦躁不安、好动，小部分患者可出现癫痫。体征毛发可见呈棕黄色，四肢查体肌张力可升高。
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- 苯丙酮尿症的治疗
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饮食疗法采用低苯丙氨酸饮食，如新生儿需要喝配方奶可用低苯丙氨酸配方奶，儿童患者摄入食物营养需要以低蛋白、低苯丙氨酸为主。针对孕妇，在饮食上血苯丙氨酸浓度不超过360μmol/L为宜；药物治疗四氢生物蝶...
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