苯丙酮尿症
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概述
苯丙酮尿症的症状

症状

可嗅到鼠尿味，出现智力低下，还有神经精神症状，如抑郁、烦躁不安、好动，小部分患者可出现癫痫。

体征

毛发可见呈棕黄色，四肢查体肌张力可升高。

苯丙酮尿症的危害

若未能及时治疗，会造成不可逆的脑部神经损伤，终生影响智力。

相关解析
张艳凯 副主任医师

急诊科 开封市中心医院

苯丙酮尿症的儿童会有什么症状？

苯丙酮尿症的儿童通常会出现生长发育迟缓或者是精神发育迟缓，智力通常会低于同龄儿童，而且还会出现语言发育障碍的情况。并且还会出现神经精神表现，比如反复的抽搐或者是癫痫，而且还有可能会出现吞咽困难以及眼睑下垂的现象。随着年龄的增长，还会出现性格异常或者是自卑以及自闭等情况。

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马保海 副主任医师

儿科 潍坊市妇幼保健院

苯丙酮尿症有哪些症状

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液尿液、和组织中苯丙氨酸浓度增高引起的。苯丙酮尿症的宝宝在出生时不容易发现，直到半岁左右才会有临床症状，包括了智力低下、容易兴奋、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进、患儿皮肤白、头发黄。部分患儿容易出现湿疹以及尿液中排出而有鼠尿味，所以一定要做好新生儿疾病筛查，有问题早治疗。

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马保海 副主任医师

儿科 潍坊市妇幼保健院

小儿苯丙酮尿症的症状有哪些

小儿苯丙酮尿症的症状主要是在做新生儿筛查时才可发现，新生儿通常症状并不明显，如果没有及时的发现病情或者没有进行科学的治疗，那么小儿会在三个月至六个月左右出现症状，主要是表现为生长发育迟缓，有的患儿也会出现明显的智力发育落后、毛发颜色比较淡，尿液味道比较重。除此之外，还会有明显的语言发育障碍，特别是在大脑成熟以后，神经表现也会显现，比如吞咽困难、瘫软、皮肤干燥易出现划痕症等症状。因小儿苯丙酮尿症会导致儿童的生长发育迟缓，对患儿的正常发育带来极大的影响，因此要及时的入院治疗。

小儿苯丙酮尿症的治疗方法有哪些

1、饮食治疗...

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pku苯丙酮尿症是什么
庄洪涛 主任医师
有没有关于苯丙酮尿症的ppt
A：

苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径酶缺乏引起的遗传性疾病，该疾病的主要危害是由高密度苯丙氨酸及其代谢物引起的脑组织损伤造成的，根据不同的类型，经典儿童可以用低苯丙氨酸饮食治疗，至少到青春期，在治疗过程中，应定期检查血液苯丙氨酸水平，注意生长发育，然而儿童需要补充左旋多巴和5~羟基色氨酸，并且通常不需要饮食治疗。

黄剑 副主任医师
壁虎尿弄到皮肤上有什么反应

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刘红亮 副主任医师
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