1.由于患儿体内发生基因突变导致苯丙氨酸羟化酶无法将苯丙氨酸转化成酪氨酸，致使苯丙氨酸积蓄在脑组织、血液中，并产生大量代谢物如苯乙酸、苯丙酮酸等物质继续损害脑组织。
2.人体内辅酶四氢生物蝶呤（BH4）由于基因缺陷导致机体内酶的活性降低，并且造成多巴胺等神经递质传导受阻，使脑神经进一步损害。
儿科 赣州市人民医院
苯丙酮尿症一般是常染色体隐性遗传病所造成的，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。苯丙酮尿症通常会造成生长发育和精神发育迟缓，主要表现为智力发育落后明显的智商会低于同龄的儿童，语言功能也会发育障碍，还会伴有反复的抽搐和小脑畸形、表情淡漠、肌张力比较高症状。
儿科 潍坊市妇幼保健院
苯丙酮尿症的宝宝，在出生时并没有异常。直到6个月的时候，症状就明显的表现出来。表现为智力低下、对亲人和陌生人都不喜欢笑、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、皮肤白、头发黄，部分容易出现湿疹，尿液中排出来的时候，有鼠尿臭味。导致这种疾病的发生，是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积导致发病。
苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径酶缺乏引起的遗传性疾病，该疾病的主要危害是由高密度苯丙氨酸及其代谢物引起的脑组织损伤造成的，根据不同的类型，经典儿童可以用低苯丙氨酸饮食治疗，至少到青春期，在治疗过程中，应定期检查血液苯丙氨酸水平，注意生长发育，然而儿童需要补充左旋多巴和5~羟基色氨酸，并且通常不需要饮食治疗。
🤔弱精症，听起来好像挺让人担心的，毕竟精子质量不好，是不是就意味着生出来的孩子也会有问题呢？别急，我们一起来揭开这个谜团！首先，弱精症确实会影响男性的生育能力，但其生育的孩子也有可能是健康的，但同时也存在一定风险。🔍精子质量角度：弱精症是指精液中前向运动的精子比例较低。但好消息是，这并不意味着所有精子都不行哦！只要有正常形态且活力相对较好的精子成功使卵子受精，这个受精卵就有机会正常发育。因为正常受精过程就像是一场严格的比赛，只有最优秀的那几个精子才能脱颖而出
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