临床表现

出现智力异常，还有神经精神症状，鼠尿臭味。

辅助检查

采足跟血：适用于新生儿（出生28天内）筛查，采集样本测定苯丙氨酸浓度大于正常值，即可诊断本病；

尿蝶呤图谱分析：用于检测是否有四氢生物蝶呤（BH4）缺乏。

DHPR（二氢生物蝶呤还原酶）测定：如测定有此酶的缺乏，即可诊断。

基因检测：通过DNA测定有无发现基因突变。

临床分类 1、根据血液中苯丙氨酸浓度分类

可分为经典型苯丙酮尿症、轻型苯丙酮尿症和轻度高苯丙氨酸血症（HPA）。

（1）经典型苯丙酮尿症：血液中苯丙氨酸浓度≥1200μmol/L（≥20mg/dl）；

（2）轻型苯丙酮尿症：血液中苯丙氨酸浓度为360~1200μmol/L（6~20mg/dl）；

（3）轻度高苯丙氨酸血症：血液中苯丙氨酸浓度为120~360μmol/L（2~6mg/dl）。

2、根据血苯丙氨酸浓度对四氢生物蝶呤（BH4）治疗反应分类

分为BH4反应性及BH4