饮食疗法
采用低苯丙氨酸饮食，如新生儿需要喝配方奶可用低苯丙氨酸配方奶，儿童患者摄入食物营养需要以低蛋白、低苯丙氨酸为主。
针对孕妇，在饮食上血苯丙氨酸浓度不超过360μmol/L为宜；
药物治疗
四氢生物蝶呤（BH4）缺乏者需口服盐酸沙丙蝶呤片、5-羟色胺类药物；
二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏者，处理限制饮食之外，需要运用叶酸进行治疗。
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苯丙酮尿症一般是可以治疗的，如果症状比较轻，可以采取饮食措施进行治疗，治疗的过程当中还需要定期监测苯丙氨酸的水平，尽量采取低苯丙氨酸的饮食，一般需要与水果和蔬菜以及淀粉类食物为主，如果饮食调理效果并不是特别的理想，可以考虑通过药物治疗，比如四氢生物蝶呤。
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病，主要表现为生长发育迟缓，精神神经症状湿疹、色素缺失以及鼠气味等。一旦确诊需要给予低苯丙氨酸饮食，婴儿要给予低苯丙氨酸奶粉，饮食控制需持续到青春期以后。对于四氢生物蝶呤缺乏型，除饮食控制外还需要给予四氢生物蝶呤，5~羟色胺、左旋多巴等药物治疗。
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有的人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，该酶的作用是将苯丙氨酸转化为酪氨酸，然后参加机体内多种激素的合成，如果缺乏苯丙氨酸羟化酶就无法将机体内的苯丙氨酸转化成酪氨酸，进而导致苯丙氨酸转变成酮酸，并且在体内大量积累，之后随尿液排出体外，这就是苯丙酮尿症，属于一种氨基酸代谢疾病。
一、苯丙酮尿症怎么治疗？
1、低苯丙氨酸饮食：
由于苯丙氨酸是合成蛋白质所必需的一种氨基酸，所以不能让机体不摄入苯丙氨酸，如果机体缺乏苯丙氨酸会导致神经系统受损，因此对于一些苯丙酮尿症患者来说可以吃一些含低苯丙氨酸的食物或者奶粉，食物也要保持...
苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径酶缺乏引起的遗传性疾病，该疾病的主要危害是由高密度苯丙氨酸及其代谢物引起的脑组织损伤造成的，根据不同的类型，经典儿童可以用低苯丙氨酸饮食治疗，至少到青春期，在治疗过程中，应定期检查血液苯丙氨酸水平，注意生长发育，然而儿童需要补充左旋多巴和5~羟基色氨酸，并且通常不需要饮食治疗。
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