染色体异常

什么是染色体异常?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:生殖健康,儿科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是染色体异常?

染色体异常也叫做染色体病,多指由于各类染色体的数目、结构畸变,导致基因表达异常,从而引起机体发育异常的一大类先天性遗传病。其病因较复杂,可造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓等,目前临床上暂无有效的根治方式,常以对症治疗为主,一般预后较差。

染色体异常的病因

染色体异常的具体病因尚不明确,考虑与遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素、妊娠年龄等有关。1、遗传因素:染色体异常多有一定的遗传性,当父母染色体异常时,其下一代发生染色体异常的风险会明显增大。2、物...

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染色体异常的症状

典型症状1、常染色体异常:部分患者在孕期产检时可发现其结构异常,多数患者出生后发现有明显的特殊面容、智力低下、生长发育迟缓,还可能会出现特殊肤纹,常表现为通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖...

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染色体异常的治疗

染色体异常目前尚无有效的治疗方法,可采用综合措施进行对症治疗。一般治疗1、应对患者进行长期耐心的教育,还应对患者进行认知、言语、运动功能等方面的康复训练,促进其智能发育,使其掌握一定的生活技能,能从事...

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胎儿染色体异常的症状 更多»

胎儿染色体异常在怀孕期间一般不会出现明显的症状,需要到当地正规医院通过染色体检查才能够发现,正常的染色体一共是46条,如果出现染色体异常,可能会导致宝宝的生长发育受到影响,严重的可能会出现先天性疾病。所以在怀孕期间要定期到医院进行相关的产检。

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戴贞照 主治医师

儿科 井冈山大学附属医院

女性染色体异常能生小孩吗

染色体异常能否生孩子要根据具体情况来决定。首先要明确具体是哪一种染色体异常,要做染色体分型和基因检测,同时父亲也要做,才能预判下一代发病概率,才能准确防治。如果是常染色体隐性遗传,父亲染色体正常,可以生宝宝,父亲也携带该异常染色体的,则宝宝发病率明显升高,要根据遗传的疾病来判断是否怀孕;如果是常染色体显性遗传或者X连锁遗传的,要看可能是什么疾病,严重影响生活质量或者容易夭折的,不建议怀孕。

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杨明 主任医师

新生儿科 南方医科大学南方医院

新生儿染色体异常会造成哪些疾病

新生儿如果染色体异常,有可能会造成先天性的心脏病和智力发育不全等疾病。由于染色体异常,是从胎儿时期就会受到影响,并且引起染色体异常的原因也比较多,所以引起疾病的种类也非常的广泛。

染色体异常,有可能会引起神经系统方面的疾病,影响到孩子的智力和运动障碍。由于遗传因素,也有可能会出现心脏方面的疾病。另外有一些还有可能会出现身体畸形,比如头颅和面部的畸形,另外当染色体出现异常时,也会引起视觉系统的疾病,比如斜视和色盲等疾病。

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刘立群 副主任医师

妇产科 中山大学附属第一医院东院

估测胎儿染色体异常风险什么意思

我们正常人都是46条染色体,23对。如果那一条染色体出现异常,都有可能引起胎儿发育的异常,最常见的就是21三体。21三体其实是在第二十一对染色体的地方,多了一条染色体,它是一个非整倍体的染色体,多一条染色体。这种孩子他可以正常的生下来,只是孩子的智力会很差,他只能停止在八岁的智力。如果一个家庭有这样的孩子,是很糟糕的事情,可能拖累整个家庭。所以如果发现染色体有异常,就不能让孩子生下来,生下来对整个社会,家庭都会影响。

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刘朝晖

刘朝晖 副主任医师

北京大学第三医院 妇产科

擅长: 1976年1979年北京医学院医疗专业学习,毕业后分配在北京医学院第三附属医院妇...

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电话:主院区:027-8366555...

地址:主院区:湖北省武汉市解放大道1095号;光谷院区:武汉市东湖新技术开发区高新大道501号,位于东三环线与光谷三路之间,光谷生物城斜对面;中法新城院区:武汉市蔡甸区新天大道288号

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重庆市妇幼保健院

电话:023-63702844,63...

地址:七星岗院区:重庆市渝中区七星岗金汤街64号,冉家坝院区:重庆市渝北区龙山路120号

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杨海弟 主任医师
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