诊断依据

1、病史：有染色体异常遗传性疾病家族史。

2、典型症状：出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等。

3、检查表现：染色体核型分析检出染色体数目异常和大片段结构异常，是染色体异常确诊的关键。

相关检查

1、病史采集：对于有染色体异常遗传性疾病家族史者，应做详细的家系调查和家谱分析，询问家族史中是否有新生儿或儿童存在精神发育迟缓、先天缺陷等。

2、体格检查：一般需要检查患者有无小头畸形、小下颌畸形、唇裂、腭裂等，还要检查患者的耳位高低、眼距、眼裂、鼻翼发育、手指长度、手纹、脊柱、胸廓、外生殖器等。

3、实验室检查：包括染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交技术等。其中染色体核型分析是经典的细胞遗传检测技术，以体细胞分裂中期染色体为研究对象；荧光原位杂交主要用于检测选定区域染色体上的微小缺失或重复；微阵列比较基因组杂交技术能对全基因组DNA拷贝数变异进行分析，在染色体微缺失、微重复检测上具有优势。

根据性质不同，染色体异常可分为染色体数目异常、染色体结构异常；根据涉及的染色体不同，染色体异常又可分为常染色体异常、性染色体异常。