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典型症状
1、常染色体异常：部分患者在孕期产检时可发现其结构异常，多数患者出生后发现有明显的特殊面容、智力低下、生长发育迟缓，还可能会出现特殊肤纹，常表现为通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等。
2、性染色体异常：主要特征为性发育不全或两性畸形，部分患者仅有生育能力下降、原发性闭经、智力较差等特征。大多数患者在婴儿期无明显临床表现，到青春期通过第二性征发育障碍或异常发现。
染色体异常是先天性的病变，不能自愈，患者可存在智力低下、机体畸形等异常情况，生活自理能力较差，会给家庭带来沉重的负担。严重的可存在多系统受累，危害患者的身心健康。
染色体核型是指将一个细胞内的染色体按一定顺序排列后所构成的图像，染
