染色体异常目前尚无有效的治疗方法,可采用综合措施进行对症治疗。
一般治疗
1、应对患者进行长期耐心的教育,还应对患者进行认知、言语、运动功能等方面的康复训练,促进其智能发育,使其掌握一定的生活技能,能从事力所能及的劳动。
2、注意预防患者发生感染,以免诱发并发症。
药物治疗
1、智力发育异常无特效治疗药物,可试用谷氨酸、维生素B6、叶酸等。
2、对于身材矮小者,可给予重组人生长激素进行治疗
3、对于激素分泌异常者,可在青春期应用激素替代疗法。
手术治疗
对于合并有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形者,可考虑手术矫治。
正常人类染色体共23对,46条,其中包括22对常染色体,1对性染色体,主要由超螺旋结构的DNA和组蛋白组成,每条染色体的结构包括长臂、短臂及连接两者的着丝点构成。成熟的精子、卵子各含23条染色体,其中22条常染色体1条性染色体,精卵结合受精后形成正常胚胎含染色体46条。染色体数目、结构正常是精卵正常受精、胚胎正常发育的保证。如果父母染色体数目、结构异常,例如含有47条或者45条染色体,或者虽然数目正常,但存在基因片段缺失、突变或易位等,那么生殖细胞分裂后生成的精子、卵子、染色体数目或结构会发生异常,导致不受精或胚胎着床发育障碍,表现为不孕或流产。这种情况要就医进行优生遗传咨询,遵从医生的生育指...
观看视频染色体核型是指将一个细胞内的染色体按一定顺序排列后所构成的图像,染