染色体异常也叫做染色体病,多指由于各类染色体的数目、结构畸变,导致基因表达异常,从而引起机体发育异常的一大类先天性遗传病。其病因较复杂,可造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓等,目前临床上暂无有效的根治方式,常以对症治疗为主,一般预后较差。
染色体异常的具体病因尚不明确,考虑与遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素、妊娠年龄等有关。1、遗传因素:染色体异常多有一定的遗传性,当父母染色体异常时,其下一代发生染色体异常的风险会明显增大。2、物...
查看更多»典型症状1、常染色体异常:部分患者在孕期产检时可发现其结构异常,多数患者出生后发现有明显的特殊面容、智力低下、生长发育迟缓,还可能会出现特殊肤纹,常表现为通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖...
查看更多»染色体异常目前尚无有效的治疗方法,可采用综合措施进行对症治疗。一般治疗1、应对患者进行长期耐心的教育,还应对患者进行认知、言语、运动功能等方面的康复训练,促进其智能发育,使其掌握一定的生活技能,能从事...
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染色体核型是指将一个细胞内的染色体按一定顺序排列后所构成的图像,染