骨髓移植又叫做造血干细胞移植,是现代科学发展过程中的一大成就之一,是指一种通过静脉输液的方式向人体输注造血干细胞,重建患者功能紊乱和异常的造血与免疫系统达到治疗疾病的目的。骨髓移植使用的是造血干细胞,但是造血干细胞不仅仅来自于骨髓中,新生儿脐带血中也含有造血干细胞。
巨幼细胞性贫血的主要病因是是由于脱氧核糖核酸合成障碍而引起的一种以红细胞体积过大,携氧能力减弱为主要特征的贫血。巨幼细胞贫血主要的原因是人体内缺乏叶酸和维生素B12或者其他因药物而引起红细胞体积异常。患者常常会感到头晕、乏力活动后贫血症状加重。还会有食欲减退等消化道症状。
慢性淋巴细胞白血病简称“慢淋”,是淋巴细胞系中某些免疫功能不全淋巴细胞的一种恶性增生性疾病。患者多于50岁以上发病,男性多于女性。起病隐袭,进展缓慢。在疾病早期可有疲倦、乏力、贫血及淋巴结肿大,以后出现反复感染、出血、体重减轻及白血病细胞浸润的症状。部分患者可能出现自身免疫现象,如对蚊虫叮咬及药物出现迟缓过敏反应。
出血是指由血管壁异常、血小板数量或功能异常,或凝血机能障碍引起机体内止血机能发生障碍而出现的一种异常情况。出血可表现为皮肤、粘膜或内脏自发性出血或轻微损伤后过多出血。常见病因为严重创伤、出血性胃溃疡、手术、妊娠、血友病等等。流出的血液逸入体腔或组织内者,称为内出血,血液流出体外称为外出血。
白细胞减少即指血液中的白细胞低于5000/mm3,主要为中性粒细胞正常或稍减少者。该病多见于药物反应或化学物中毒、电离辐射、感染性(如伤寒、布氏杆菌病、黑热病、流行性感冒等)和免疫性疾病、脾功能亢进以及其他原因不明者。患者的主要临床表现有头晕、乏力、低热、继发感染等。
原发性血小板减少性紫癜(ITP)又称特发性血小板减少性紫癜,是一种免疫性综合病征,是常见的出血性疾病之一。其主要临床特点是:皮肤,黏膜自发性出血,血小板减少,骨髓巨核细胞数正常或增多,出血时间延长,血块收缩不良,束臂试验阳性。本病的特征是血小板寿命缩短,骨髓中巨核细胞增多伴成熟障碍,脾脏无明显肿大。本病分为急性型与慢性型两种类型。
戈谢病即葡萄糖脑苷脂病,又称高雪氏病,是一种家族性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变,脂质在体内蓄积而导致发病。本病起病较隐匿,需通过酶学检查确诊本病,但本病目前无法治愈,仅能延长患者生存期。
卟啉病又名血紫质病,是因遗传缺陷引起卟啉代谢中有关酶的异常或控制血红素的调节功能异常,或其前体物质合成与排泄异常增多,造成卟啉代谢紊乱而发生的疾病。该病可分为遗传性和获得性两大类,主要临床表现为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。某些获得性疾病如肝细胞癌有时也能引起卟啉代谢紊乱并发生类似的症状。
血小板减少是指血液中血小板计数<100×109/L。血小板减少见于多种血液性疾病、风湿免疫病、放化疗损伤及药物相关性血小板减少。根据血小板减少程度可出现不同临床表现:轻者可有皮肤出血点、淤斑,牙龈渗血、鼻衄,重者可表现为脏器出血:如呕血、黑便、血尿及脑出血等。
骨髓纤维化是骨髓增生性疾病之一,表现为骨髓呈程度不等的局限性纤维性变。患者的主要临床表现为进行性贫血,不规则发热,乏力,食欲减退、体重减轻,并可伴发关节疼痛,肝、脾及淋巴结肿大,甚呈巨脾。患者的生存期在1~5年,多因伴发严重贫血、心力衰竭、出血感染等并发症致死。
真性红细胞增多症是一种由于骨髓功能发生病变导致造血干细胞发生克隆性慢性增殖的疾病。真行红细胞增多症潜伏期长,起病缓慢,发病早期主要以红细胞增多为主要特点,随着疾病进展,红细胞数量逐渐减少,因为髓外造血会引起肝脾肿大和骨髓纤维化等症状,少数患者疾病发病急骤可发展为疾病白血病。
原发性血小板增多症又叫出血性血小板增多症,系以血小板持续性增多,并有自发性的出血倾向、血栓形成及脾肿大为主要表现的一种骨髓增殖性疾病。40岁以上多发,男性多于女性。临床上多起病缓慢,轻者可出现乏力、头昏;重者出血及血栓形成,对机体危害较大;患者可有脾或肝肿大。
过敏性紫癜肾炎系指过敏性紫癜以坏死性小血管炎为主要病理改变的全身性疾病引起的肾损害。该病多由细菌、病毒、寄生虫等感染引起的变态反应所致。过敏性紫癜肾炎临床症状为皮肤紫癜、关节肿痛、腹痛、便血,累及肾脏主要表现为血尿和蛋白尿、部分重症患者可引起肾功能受损以及肝脾大。
POEMS综合征涉及人体多个系统的病变。它是指多发性周围神经病,脏器肿大,内分泌障碍,m蛋白血症和皮肤病变为主要特征的一组临床综合症,POEMS为这5种功能障碍的英文首字母简写。目前该病病因不明,多发生于中年男性。该病的患者主要表现为运动、感觉的神经功能障碍,糖尿病,甲减,雷诺征以及全身色素沉积等多种病变。
白细胞减少症提及持续白细胞、血液病。这种疾病发展缓慢,症状轻微,通常以无助、心悸、头晕、四肢酸甜、失眠和做梦为特征。当白细胞中性粒细胞绝对值小于(0.5×10 ^ 9 / L)、头痛、关节痛、突发性等,严重者甚至吞咽困难等症状,死亡率。临床医学也可以使用常规的白细胞相关血液参数来检测白细胞减少症。血常规白细胞,中性粒细胞下降。
慢性骨髓炎是急性化脓性骨髓炎的延续,往往全身症状大多消失,只有在局部引流不畅时,才有全身症状表现,一般症状限于局部,往往顽固难治,甚至数年或十数年仍不能痊愈。临床症状主要为局部肿胀,骨质增厚,表面粗糙,有压痛。该病不仅会造成肢体运动功能障碍,严重者还可发生肌肉萎缩,甚至截肢。
新生儿溶血病是指由于母子血型不合,母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体,这种抗体通过胎盘进入到胎儿体内引起同族免疫性溶血。母亲和胎儿间Rh血型不合和ABO血型不合是新生儿溶血病的常见病因。患儿可表现为黄疸、贫血、手足徐动等。严重者可致智力及运动发育障碍,甚至危及生命。
急性髓细胞白血病一般情况下是指一种骨髓/原发性造血干细胞恶性疾病。大多数病例非常严重,如果不及时治疗,预后是危险的,往往是致命的。这种疾病占儿童白血病的30%。儿童aml在分子生物学变化和化疗反应方面与成人(<50岁)相似。婴儿和幼儿的aml比成人更容易发展成髓外白血病。
血栓性血小板性紫癜(TTP)是一种严重的弥漫性血栓性微血管,其特征是微血管溶血性贫血、血小板减少和微血栓形成,对器官(如肾脏、中枢神经系统等)造成损害。TTP的预后较差,病程较短,治疗缺损死亡率为80 - 90%。这种疾病比较少见,但是发病比较剧烈,所以要多加预防。
弥散性血管内凝血是一种由不同原因引起的,以全身性血管内凝血系统激活为特征的获得性综合征。该病的病因主要为感染,病原体包括革兰阴性菌、阳性菌,真菌,病毒,立克次体,原虫等。临床症状为出血、血栓栓塞、休克、脏器功能受损等。本病引起血液循环系统病变,导致肾脏、神经系统、呼吸系统、消化系统等病变,导致死亡。
免疫性血小板减少性紫癜是一种出血热疾病,与疾病、免疫、血管、脾脏和遗传性因素有关,建议的治疗方法是切除脾脏。特发性血小板紫癜一直被认为是一种不明原因的出血热,近年来许多研究证实这种疾病与免疫反应有关。因此,它被称为自身免疫性紫癜(ITP)。血液学该病的特点是外周血中抗体的存在血小板表面,较短的寿命,增加血小板补偿能力的骨髓和生产血小板紊乱。
胡萝卜素血症的表现为皮肤颜色变黄,在人体角质层厚的掌跖部位最明显,其次是鼻唇沟、额、颏、耳后、指关节处等处,严重者可累及全身皮肤,但巩膜和粘膜不会发生黄染,如果没有其他疾病,患者一般情况良好,主观上无不适感觉。在停止使用胡萝卜素含量高的食物后,可自行恢复到正常。
单核细胞增多是指单核细胞绝对数在成人>500/μl,在儿童>750/μl。其增多原因有:感染和寄生虫病,如亚急性感染性心内膜炎、立克次体病。恶性病变,粒-单核细胞白血病、单核细胞白血病。其他血液疾病,如真性红细胞增多症。胶原血管疾病,如风湿性心内膜炎。慢性消化道炎症。
蕈样肉芽肿是一种具有独特性临床和病理改变的恶性淋巴瘤。多见于老年,可侵犯全身任何部位。晚期可累及淋巴结和内脏。临床上分三期。蕈样前期,亦称红斑期或湿疹样期,开始时全身瘙痒,而无皮损。浸润期,亦称斑块期,在原皮损的基础上发展成斑块。肿瘤期,在浸润斑的基础上发展成肿瘤。
血卟啉病,又称血紫质病,是指由血红蛋白分解产物(卟啉)代谢失调引起的一组罕见的遗传性疾病。该病的主要特征为患者尿液中有卟啉及其衍生物排出、尿液静置时可变色,皮肤对日光过敏、可引起皮疹、疱疹、色素沉着、牙齿红染、腹绞痛及神经精神症状等疾病,在晚期时晚期可出现肝硬化。
血清病又称“血清病反应”、“血清反应”、“血清过敏反应”。为被动免疫治疗时初次注射大量抗血清后出现的超敏反应。其发病原理为Ⅲ型(免疫复合物型)超敏反应,病人多在注射后1~3周内发生,临床上主要表现为发热、各种形态的皮疹、水肿、关节肿痛等症状,严重时出现过敏性休克。
血管性血友病,也称血管性假血友病,是一种遗传性出血性疾病,由血管性血友病因子(vW因子)减低所致。同时有血液凝固及血小板粘附的缺陷。多在儿童期发生出血倾向,皮肤、粘膜出血多见,关节、肌肉出血少见。通过出血时间延长、APTT延长、血小板粘附试验异常等可作出诊断。
婴儿肠痉挛是指由于小儿肠壁平滑肌阵发性强烈收缩而引起的阵发性腹痛,是小儿急性腹痛中常见症状。可从婴儿哭吵的程度和强度来了解是否存在肠痉挛。多是肠道气体产生过多、动力增高、饮食等因素导致的持续、难以安抚的哭闹,伴呕吐、腹胀、翻滚等临床症状。发病常发生在夜间,多半发生在三个月以后的婴儿。
血友病甲即传统所称的血友病,亦称抗血友病球蛋白缺乏症。即血浆凝血因子Ⅷ缺乏症,是遗传性凝血因子缺乏症中最常见的一种。本病本病属于伴性隐性遗传性疾病,由母系隔代遗传,仅男性发病。临床表现:全身各部伤后易发生大出血,且不易停止,尤其关节、皮肤与粘膜处出血居多。目前国内发病率较低。
小儿缺铁性贫血,即儿童由于身体内的铁元素不够继而导致产生贫血症状的一类病症,是较为正常的一种疾病,又称小细胞性贫血。这种贫血的特点是骨髓、肝、脾及其他组织中均缺乏可染色铁,血清铁蛋白浓度降低,血清铁浓度和血清铁蛋白饱和度亦降低。常见病因有铁的需要量高而摄入不足,铁的吸收不良、失血等。