罕见病是指发病几率极低的疾病,这种疾病在医学上有独特的定义。不过,根据各地医学水平不同,对医学的认知不同,罕见病的分类有很大的区别。世界卫生组织将罕见病定义为发病概率不超过1‰的疾病,美国将罕见病定义为患病人数少于20万人,或发病比例低于1/1500的疾病,日本将罕见病定义为每年发病人数低于5万人,或发病概率比例低于1/2500的疾病。 我国并没有根据发病概率对罕见病作出精准定义,但是已经将各种不同类型疾病做出详细的统计划分,发布了《第一批罕见病》目录。
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苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的一种遗传代谢性疾病,使苯丙氨酸代谢物在体内... 详细»
肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致... 详细»
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