罕见病
罕见病

罕见病是指发病几率极低的疾病,这种疾病在医学上有独特的定义。不过,根据各地医学水平不同,对医学的认知不同,罕见病的分类有很大的区别。世界卫生组织将罕见病定义为发病概率不超过1‰的疾病,美国将罕见病定义为患病人数少于20万人,或发病比例低于1/1500的疾病,日本将罕见病定义为每年发病人数低于5万人,或发病概率比例低于1/2500的疾病。 我国并没有根据发病概率对罕见病作出精准定义,但是已经将各种不同类型疾病做出详细的统计划分,发布了《第一批罕见病》目录。

染色体基因类
白化病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 戈谢病 结节性硬化症 线粒体病 X-连锁无丙种球蛋白血症 家族性地中海热 眼-耳-脊椎综合征 原发性肉碱缺乏症 瓜氨酸血症
神经肌肉类
舞蹈病 腓骨肌萎缩症 肌萎缩侧索硬化症 遗传性共济失调 进行性肌营养不良症 系统性硬化病 遗传性血管性水肿 青年帕金森 遗传性痉挛性截瘫 视神经脊髓炎 先天性肌强直症
循环免疫类
血友病 结节性硬化症 遗传性血管性水肿 联合免疫缺陷病 同合子家族性高胆固醇血症 特发性肺动脉高压 异戊酸血症 范可尼贫血 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 先天性中性粒细胞缺乏症
内分泌酶异类
卟啉病 肢端肥大症 半乳糖血症 阵发性睡眠性血红蛋白尿 遗传性果糖不耐受 遗传性酪氨酸血症性水肿 黏多糖贮积症 21-羟化酶缺陷 新生儿糖尿病 瓜氨酸血症 丙酸血症
其他类型
视网膜色素变性 视网膜母细胞瘤 成骨不全 先天性脊柱侧弯 肺囊性纤维化 遗传性大疱性表皮松解症 肺泡蛋白沉积症 遗传性低血磷佝偻病 多系统萎缩
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王林中
王林中 主任医师

鄂州市中心医院 儿科

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蔡政华
蔡政华 副主任医师

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擅长:四肢创伤骨折治疗,骨科常见病的诊治。 详细»
潘琳莉
潘琳莉 副主任医师

聊城市第二人民医院 血液病科

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